المساعد الشخصي الرقمي

مشاهدة النسخة كاملة : تقرير موسوعة (أمراض الدم ): الأنيميا المنجلية, الثلاسيميا و غيرها ...


اللغبي
08-06-23, 09:12 AM
فـــــقـــر الــــــدم
الدكتور عبدالله الصبي
فقر الدم كثيراً ما نسمعها عند زيارة طبيب الأطفال، كما نسمع عن الهيموجلوبين، ولكن الكلام عن فقر الدم كثير، فهناك أسباب متعددة، البعض يمكن علاجه، والآخر لا يمكن علاجه ( النوع الخلقي الوراثي )، كما أن هناك طرق للوقاية، وفي هذه المقالة سنحاول التطرق للكثير من الأنواع، ولكن الطبيب هو الذي يقرر نوع الحالة المرضية.

ما هو فقر الدم ؟
فقر الدم هو انخفاض مستــوى خضاب الدم (الهيموجلوبين) تحت المستوى الطبيعي حسب العمر والجنس، وقد يكون هذا الإنخفاض بسيطاً أو ان يكون شديداً ، مزمناً أوحاداً ، وقد يحتاج الي إعطاء دم للمريض لزيادته ومنع عواقبه الوخيـمة .

ما هو الهيموجلوبين أو خضاب الدم ؟
هو مادة موجودة في كريات الدم الحمراء ، وتكمن أهمـيتة في نقله الأكسجـين من الرئتين الي جميع اجزاء الجسم لتساعد في قيام اجزاء الجسم واعضاءه بوظائفها، وفي حالة نقـص الخضاب فان كمية الآكسجين المنقولة تنخفض ، مما يؤثر علي عمل جميع اعضاء الجسم وفشلها في أداء واجباتها ، وقد يؤدي الي اجهاد القلب وفشله في محاولته إمداد أعضاء الجسم بالاكسجين.

اسباب فقر الدم :
عند نقص الخضاب ، فإن حجم كريات الدم الحمراء ينخفض ومحتواها من الخضاب يقل ، وفي مرحلة لاحقة يؤثر علي عدد كريات الدم الحمراء وتنخفض هي الآخري، فتصبح قليلة العدد أو ضعــيفة النوع أو كليهما، وهناك اسباب عديــدة لنقص الخضاب منها:
· النقص الغذائي ( نقص الحديد ، فيتامين ب 12 ، حامض الفوليك )
· فقر الدم الوراثي: عيب خلقي وراثي يؤدي الـي تركيبة غير طبيعية للخضاب (إعتلال الخضاب – فاقة الدم البحرية – الانيميا المنجلية)
· زيادة تكسر الدم ( اعتلال الخضاب ، نقص بعض الخمائر)
· فقدان الدم (الجروح - النزيف).
· ضعف الأنتاج : لعيوب في مناطق الأنتاج ( السرطان ، الأشعة، العيوب الخلقية)
يمكن معرفة المزيد عن كل نوع بالتفصيل.

هل يمكن أن يصاب بعدة أنواع من فقر الدم؟
نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد، فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم المنجلية، أو فقر الدم لنقص الحديد، والتحاليل الطبية تكشف ذلك، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى.

الاعراض:
هناك اختلاف كبير في ظهور أعـراض فقر الدم وسرعة حدوثه
أولاً : فقر الدم الحاد:
عــند حدوث نقص كبير وسريع في كمية الخضاب (الهيموجلوبين) نتيجة لحدوث نزيف أو تكسر لكريات الدم الحمراء، تكون هناك علامات واضحة وسريعة كرد فعل لهذا النقص مثل :
· زيادة سرعة التنفس
· زيادة دقات القلب
· الخمول التام
· شحوب عام
· وقد يكون هناك فقدان للوعي .

ثانياً : فقر الدم المزمن :
عندما يكون النقص تدريجياً ولمدة طويلة فأن أعراضه تظهر بصورة تدريجية بسيطة وقد لا تثير انتباه الوالدين اذا كان المريض طفلاً ، ومن تلك العلامات :
· الخمول
· قلة التركيز
· كثرة النوم
· قلة الشهية للآكل والشرب
· الشحوب
· قد يكون الطفل غير طبيعي في تصرفاته مع الآخرين ، عنيــف الطبع مهيّج
· في بعض االاحيان يلاحــظ زيادة في سرعة التنفس وزيادة دقات القلب
· قد لا يكون هناك علامات واضحة ويتم اكتشافه عن طريق تحليل الدم

التشخيص والعلاج
يعتمد التشخيص علي الأعراض واثباتها باجراء تحليل لصورة الدم ، وقد يحتاج المريض الي إجراء العديد من التحاليل لتحديد نوعيته وأسبابه ، وفي بعض الأحيان يحتاج المريض الي مراجعة الطبيب عدة مرات ، وتحاليل الدم المطلوبة لا تؤثر علي الطفل ولا تؤدي الي زيادة فقر الدم ، والعلاج دائما يعتمد علي السبب المؤدي اليه ومن اشهرها نقص الحديد ، وعلاجه بسيط ويحتاج الي تعاون الوالدين ، ولكن هناك اسباب أخري لا يمكن علاجها ولكن يمكن التخفيف من أعراضها مثل الأسباب الوراثية الخلقية (اعتلال الخضاب ، نقص الخمائر)
المصدر: أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

اللغبي
08-06-23, 09:13 AM
فـقــر الـدم نقص الحديد
الدكتور / عبدالله محمد الصبي

فقر الدم بسبب نقص الحديد من أكثر أنواع فقر الدم أنتشاراً في العالم، ومن أكثرها سهولة في العلاج، يصيب الأطفال والنساء بنسبة عالية، له أسباب متعددة من أهمها النقص الغذائي، فالحديد موجود في بعض الأطعمة مثل اللحوم - البيض - الخضراوات - الكبدة ، ولكنه قليل جدا في بعضها الأخر مثل الأرز والبطاطس والخبز، لذى فإن العادات الغذائية من أهم مسببات نقص الحديد وفقر الدم.

ما هو فقر الدم بسبب نقص الحديد؟
الحديد من أهم مكونات خضاب الدم ( الهيموجلوبين) وعند وجود نقص الحديد في الجسم فإن نخاع العظام ( المصنع الذي ينتج كريات الدم الحمراء ) يعجز عن اداء دوره لعدم وجود المواد الأولية، وعليه يقوم بانتاج كريات الدم الحمراء أصغر حجماً وأقل نوعية، ومحتواها من خضاب الدم قليل، وخضاب الدم مسئول عن نقل الأكسجين لخلايا الجسم، مما يؤدي الى مشاكل صحية، وعادة ما تكون الأعراض تدريجية ولمدة طويلة، وقد لا تكون ملحوظة في مراحلها الأولي.

ما هي نسبة الاصابة ؟
نسبة الإصابة بهذا المرض مختلفة من بلد لأخر، تعتمد على المستوى الصحي والعادات الغذائية، فهي قليلة في البلاد المتقدمة ذات المستوى الصحي العالي، حيث تكون نوعية الغذاء والشراب على مستوى عالي، وعلى العكس تكون الإصابة مرتفعة في البلاد النامية حيث المستوى الصحي المنخفض، والعادات الغذائية ونوعية الغذاء، مع انتشار الطفيليات والديدان، كما تختلف النسبة في البلد الواحد، فهي أعلى في الأطفال نتيجة النمو في الحجم والوزن ومن ثم زيادة الاحتياج للحديد مع قلة محتوى الغذاء، كما ترتفع في النساء بسبب متطلبات الطمث (العادة الشهرية) والحمل والإرضاع.

الحامل وفقر الدم
المرأة يزداد إحتياجها الي الحديد خلال الحمل - لها ولجنينها، وقد لا يكون الغذاء الذي تتناوله محتوياً على الكمية الكافية من الحديد التي تحتاجه خلال الحمل، لذى يجب عليها تناول أقراص الحديد والفيتامينات، ولكن ما نراه في مجتمعنا هو عدم تناول الحوامل للحديد والمقويات، فهناك فكرة خاطئة لدى الكثيرين منهن ان تلك المقويات تزيد من حجم الطفل ومن ثم عسر الولادة، أو انه يزيد من وزن الأم الحامل ، وتلك الفكرة الخاطئة المتداولة بين النساء يجب التنبه لها، فهي لا تزيد من وزن الطفل أو الأم ، وتلك جرعات صغيرة يمكنها منع حدوث النقص الغذائي لبعض المركبات مثل الحديد والمعادن الأخري والفيتامينات وتمنع نقص الكالسيوم لدي الأم والكساح لدي الطفل.

الطفل الوليد وفقر الدم
الأم الحامل تعطي جنينها ما يحتاجه من غذاء ومن ضمنها الحديد (حتي ولو كانت هذه الام مصابة بفقر الدم) ، وبعد الولادة يعتمد الطفل علي المصدر الخارجي في غذاءه ، فالطفل يزداد حجمًا - يتضاعف وزنه في ستة أشهر، وتزداد كمية الدم لديه ومن ثم يزداد إحتياجه للحديد.
الطفل في مراحله الأولي يعتمد علي حليب الأم أو الحليب الصناعي في غذائه، وكليهما يحتوي علي كمية قليلة من الحديد قد لا تكون كافية للطفل - وحليب الأم هو الأفضل ، وبداية من الشهر الرابع والخامس من العمر ، يبدأ الطفل بتناول غذاء أخر بالاضافة الي الحليب مثل الخضار والبقوليات ، ومساحيق الأطفال المضاف لها الحديد مثل السيريلاك وغيره.

فقر الدم عند الاطفال
فقر الدم بسبب نقص الحديد أكثر أمراض الدم شيوعا عند الأطفال, ويحدث عادة بين الشهر التاسع والسنة الثانية من العمر، وتزداد نسبة حدوثه أو حصوله في وقت مبكر في الحالات التالية:
" الاطفال الخدج ( المولود قبل الأوان )
" الاعتماد الكلي على حليب الأم بعد الشهر الرابع
" الاطفال المصابون بسوء التغذية والامتصاص
" فقدان الدم عن طريق امراض الجهاز الهضمي
" سوء التغذية
" عدم اعطاء الحديد كعلاج وقائي

ما هي أسباب فقر الدم بسبب نقص الحديد؟
النقص الغذائي للحديد من أهم أسباب فقر دم نقص الحديد، وخصوصاً في مرحلة الطفولة والنمو لدى الأطفال، ومرحلة الحمل والولادة لدى النساء، وفي بعض الحالات القليلة التي يكون السبب فيها هو نقص الأمتصاص، ولكن النقص قد يكون ناتجاً عن بؤرة نازفة في الجسم، تؤدي إلى فقد كمية من الدم ، وغالباً ما تكون في الجهاز الهضمي، قد لا يشتكي منها المريض وقد لا يكون منتبهاً لوجودها، وتكون الأعراض الأولية لها فقر الدم، ومن هذه الأسباب:
" الديدان
" البواسير
" قرحة المعدة والاثنى عشر
" دوالي المريء.
" سرطان القولون والمعدة

هل يمكن أن يكون هناك نوعين من فقر الدم في نفس الشخص؟
فقر الدم لنقص الحديد منتشر في بلادنا وخصوصاً في السنوات الأولى من العمر، كما أن هناك العديد من الأمراض الوراثية والتي تؤدي لفقر الدم وتلك لا يمكن علاجها، كما أنها تحتاج إلى تحليل خاص لمعرفة وجودها من عدمه، وقد ينصح الطبيب بأخذ دواء الحديد لفترة من الزمن وعند فشل العلاج فقد يطلب تحليل خاص، وعادة هذا النوع يكون موجوداً في أفراد العائلة.

ما هي أعراض وعلامات فقر الدم بنقص الحديد؟
عادة ما يكون فقر دم نقص الحديد مزمناً ولمدة طويلة ، وتدريجياً وليس دفعة واحدة، ومن هنا فقد لا يشتكي المريض من الأعراض ولكن يمكن ملاحظتها عليه، وقليلاً ما تظهر أعراض المسبب الأصلي لها، وليس من الضروري أن يشكو المريض من كل الأعراض أو وجودها معتمدة على درجة النقص ومدته، كما عمر المصاب، ومن أهم الأعراض المصاحبة:
" الشحوب
" قلة الشهية
" أكل الاشياء الغريبة كالتراب ( لدى الأطفال )
" سرعة التعب
" ضعف التركيز والتعلم
" ضعف عام بالعضلات
" الصداع
" الدوار والدوخة مع الشعور بعدم الثبات
" طنين الأذنين
" ضعف نمو الاظافر واعوجاجها

علامات فقر الدم المزمن :
إذا استمر فقر الدم مدة طويلة ، فقد تظهر تغيرات في الفم واللسان والأظافر
" الغشاء المخاطي للسان يصبح شاحبا ناعما وبراقا، وتضمر الحليمات اللسانية على الجانبين، ويكون اللسان غير مؤلم إلا إذا أصيبت بقع منه بالالتهاب
" الغشاء المخاطي للفم والوجنتين قد يبدو بلون احمر
" تظهر تشققات على جانبي الفم يقال لها الصوار Cheilosis
" الأظافر تبدو مسطحة أو مقعرة، وتتصف الأظافر بتشققها وسرعة انكسارها
" الطحال قد يتضخم في بعض الحالات

تشخيص فقر الدم
تشخيص فقر الدم ومسبباته قد يبدو بسيطاً، وقد يحتاج الى الكثير من الفحوص المخبرية، وعادة ما يتم التشخيص من خلال:
1. القصة المرضية : من خلال معرفة الأعراض المرضية وشكوى المريض، والعلامات المرضية للمسبب.
2. الفحص الأكلينيكي : من خلال الكشف السريري على المريض ووجود العلامات المرضية المصاحبة.
3. الفحوص المخبرية : هناك العديد من الفحوصات لمعرفة وجود فقر الدم ، ومعرفة نوعه ومسبباته، واستبعاد الأسباب الأخرى لفقر الدم، ومنها:
" نسبة خضاب الدم : النسبة الطبيعية لخضاب الدم ( الهيموجلوبين 13-14 غرام لكل 100 مل، وعادة ما تنخفض هذه النسبة بدرجة كبيرة.
" عدد كريات الدم الحمراء (الطبيعي 4-5 مليون في كل 100 مل ) في البداية لا يتأثر العدد ، ولكن مع زيادة نقص الحديد ينخفض عدد الكريات.
" حجم كريات الدم الحمراء MCV: يبدأ في الأنخفاض تدريجياً
" محتوى كريات الدم الحمراء من الخضابMCH تبدأ في الأنخفاض تدريجياً
" اللطاخة الدموية Blood filmK وهي مشاهدة شريحة من الدم تحت المجهر، حيث تبدو فيها الكريات الحمراء صغيرة الحجم ناقصة الصبغة ( الخضاب ) ويتخذ الكثير منها أشكالاً وأحجاماً مختلفة، فبعضها تكون صغيرة الحجم والبعض الآخر كبيرة، أما عدد كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية فغالباً ما تكون في حدها الطبيعي.
" نسبة الحديد في الدم تنخفض ، كما تتأثر حوامل الحديد في الدم TIBC
" RDW زيادة منحنى الكريات الحمراء ( الطبيعي 14 )، وقد تكون عالية جداً.
4. البحث عن المسبب : من أصعب الأشياء البحث عن المسببات الخفية لفقر دم نقص الحديد، فهي تعتمد على القصة المرضية أولاً ، ومن ثم فقد يحتاج الأمر الى أجراء بعض الفحوصات المخبرية مثل :
" تحليل البراز : لأكتشاف نزف من خلال الجهاز الهضمي ، وقد يحتاج الأمر الى أعادة الفحص عدة مرات، فقد تكون حالة النزف متكررة وليست ثابتة.
" الفحص الخبري عن الديدان في البراز
" المنظار المعدي لمعرفة وجود دوالي المريء.
http://www.gulfkids.com/images/IDA.jpg
الوقاية خير من العلاج :
الوقاية خير من العلاج وخصوصاً الأطفال والحوامل، من خلال:
" إستخدام الأغذية المعززة بالحديد والفيتامينات
" أستخدام الحديد بجرعات وقائيه ابتداء من الشهر الثاني او الثالث من العمر،
" يلاحظ ان الأطفال الذين لديهم نقص في الحديد يوجد لديهم نقص في بعض الفيتامينات والمعادن ، لذلك ينصح بإعطائهم الفيتامينات مع الحديد
" ارشاد الحوامل بأهمية تناول الحديد والمقويات خلال الحمل، وعدم تأثير ذلك على وزن الأم أو وزن الطفل.
العلاج :
يعتمد العلاج في معرفة السبب المؤدي لفقر الدم وعلاجة، فعدم معرفة السبب يؤدي الى استمراية النقص ومن ثم فشل العلاج، وعند معرفة السبب، وفي حالات النقص الغذائي، يتم البدء بالعلاج الدوائي من خلال مركبات الحديد والفيتامينات الأخرى، فمن لديه فقر في مادة غذائية عادة ما يكون لديه نقص في العديد من المعادن والفيتامينات.

ما هي الأدوية المستخدمة؟
سهولة علاج فقر الدم باستخدام الحديد(شراب أو أقراص) مع الفيتامينات والمعادن الأخرى.
" الجرعة العلاجية تعتمد على عمر الطفل ووزنه
" يحتاج العلاج الي جرعات صغيرة لمدة قد تطول الي عدة أشهر
" ينصح بإعطاء الحديد قبل الطعام بساعة او ساعتين، فالإمتصاص أفضل في المعدة الخاوية
" عدم وضعه مع الحليب فإن ذلك يقلل من الإمتصاص
" خلطه مع الحمضيات كالبرتقال يزيد من إمتصاصه
" الحديد كعلاج للأطفال قد يؤدي الي تلون مؤقت الأسنان، وعادة ما يزول بعد انتهاء العلاج
" الحديد قد يجعل البراز اسوداً، وقد يؤدي الى الإمساك او الإسهال في بعض الأطفال

ما هي مدة العلاج؟
الجسم غير قادر على أمتصاص كمية كبيرة من الحديد، بل كمية صغيرة يومياً تصل الى 10% مما يتناوله الفرد، لذى فإن مدة العلاج تعتمد على كمية النقص لديه، وعليه فقد يحتاج العلاج الى عدة أشهر، وبعد رجوع نسبة الخضاب الى حدها الطبيعي، يجب أعطاء الدواء لمدة ثلاثة أشهر لاحقة لبناء مخزون للجسم يمنع الأنتكاسة.

ما هي أسباب فشل العلاج؟
يلاحظ كثيراً فشل علاج فقر الدم بسبب نقص الحديد، ومن أهم الأسباب:
" عدم تناول المريض العلاج بشكل مستمر ومنتظم
" وجود خطأ في التشخيص ( وجود فقر الدم الوراثي )
" إصابة المريض بحالة سوء الامتصاص ( وهي نادرة )

طفلي يرفض تناول الحديد عن طريق الفم ، هل من علاج آخر؟
لا يوجد علاج آخر يمكن عن طريقه تناول الحديد، ولكن هناك أنواع متعددة من مركبات الحديد تختلف في طعمها وتركيبتها، فهناك أنواع متعددة من النقط أو الشراب أو الأقراص أو الكبسولات.
في بعض حالات نقص الحديد بسبب سوء الأمتصاص ، يمكن أستخدام نوعية خاصة تعطى عن طريق العضل، كما أنه في بعض الحالات الحادة يمكن نقل الدم للمريض.

هل يؤدي الحديد الى تسوس الأسنان؟
الحديد قد يؤدي الي تلون مؤقت الأسنان ولكن لا يؤدي الى تسوسها، وعادة ما يزول بعد انتهاء العلاج
المصدر: أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

اللغبي
08-06-23, 09:14 AM
فقر الدم الوراثي
هي مجموعة من أمراض الدم الوراثية ، حيث يتم توارث المرض وأنتقاله من جيل لآخر، أي ان الحالة موجودة في العائلة اما بصورتها المرضية الكاملة أو بحالتها المستتــــرة ( حامل أو ناقل للمرض) ، وتلك الحالات لا يمكن علاجها أو منعها حيث أنها وراثية، تزيد في حالات الزواج من الأقارب، لذى فهي تنتشر في بعض المناطق أكثر من الأخرى، و ويمكن تشخيصها مبكراً والتخفيف من بعض مضاعفاتها.

أعتلال الخضاب Haemoglobinopathy
وهي مجموعة من أمراض الدم الوراثية، حيث يكون فيها الخضاب ( الهيموجلوبين ) غير طبيعي في التركيب والتكوين، فتكون كريات الدم الحمراء صغيرة الحجم قليلة الخضاب ، يسهل تكسر كريات الدم الحمراء مما يؤدي الي فقر الدم واعرض أخرى ، ويمكن تشخيص بعض أنواعها بالتحليل الكهربي المغناطيسي .

فاقة الدم البحرية (أ) Alpha Thalassaemia
هو أحد أمراض الدم الوراثية، تحدث هذه الحالة نتيجة نقص المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى الفا جلوبيولين، وقد تظهر علي عدة اشكال :
· الحالة المرضية الكاملة، وتلك خطيرة جدا وقد تؤدي الي وفاه الجنين، ( وهي نادرة الحدوث).
· حالة مستترة وفيها يحمل الشخص أحد المورثات المسببة للمرض ولا تظهر عليه أي أعراض مرضية ، ولكن صورة الدم يكون فيها فقر دم بسيط مع صغر حجم كريات الدم الحمراء وقلة كمية الخضاب، وهذه الحالات منتشرة في جميع المناطق بنسب مختلفة ، وعادة بدون أعراض مرضية ، ولكن عند أجراء تحليل للدم، ولأثباتها يجب أستبعاد الأسباب الأخرى ، والتحليل الخاص لمعرفة المرض غير متوفر.

فاقة الدم البحرية (ب) (فقر دم البحر الأبيض) Beta Thalassaemia:
هو أحد أمراض الدم الوراثية، تحدث هذه الحالة نتيجة نقص المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى بيتا جلوبيولين، وقد تظهر علي عدة اشكال :
· حالة مرضية بصورتها الكاملة وتسمي بمرض( كولي) :حيث تتكسر كريات الدم الحمراء في الجهاز الشبكي البطاني ، وفي محاولة من أعضاء الجسم لتلافي فقر الدم ، يقوم نخاع العظام وغيره بالعمل على زيادة أنتاج كريات الدم الحمراء مما يؤدي الي تضخم العظام ، الطحال ، والكبد وغيرها، مع صورة دم يتضح فيها فقر دم ونقص لعدد كريات الدم الحمراء وحجمها ، وقد يحتاج المريض الي متابعة نقل الدم شهريا.
· حالة مستترة لا يكون الشخص فيها مريضا ، ولكن صورة الدم قد يكون فيها فقر دم نسبي مع صغر كريات الدم الحمراء ونقص الخضاب فيها ، وتلك علاجها يحتاج الي متابعة فقط.

الأنيميا المنجلية : Sickle cell disease
هو أحد أمراض الدم الوراثية، تحدث هذه الحالة نتيجة وجود عيب في المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى بيتا جلوبيولين، فتتغير تركيبته مع وجود الكمية الكافية من البروتين نفسه ، فالبروتين يتكون من ترابط عدد كبير من الاحماض الأمينية، وهناك عيب في تركيب أحد تلك الأحماض، وتنتشر هذه الحالة في بعض المناطق أكثر من الأخرى، وقد تظهر علي عدة اشكال :
· حالة مرضية بصورتها الكاملة : حيث تفقد الكريات الحمراء شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) مما يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها، وتنحشر في الجهاز الشبكي البُطاني مما يؤدي الي تكسّرها ، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة منها فقر الدم، ألم في العظام، ألم في الأطراف، تكرر الإلتهابات، فشل الأعضاء، تشنج ، وغير ذلك
· الصورة المستترة ( حامل المرض ): فان الشخص قد لا تظهر عليه العلامات المرضية إلا في ظروف معينة مثل نقص الأكسجين و الإرتفاعات العالية (مثل الجبال ) ، ويمكن إكتشافه باجراء تحليل الدم الكهربي
· هذه الحالات لا يمكن علاجها حيث انه وراثي خلقي، ومن المهم إكتشاف الحالة مبكراً ومتابعة المريض، فقد يحتاج الى إعطائه بعض اللقاحات والمضادات الحيويه ، لإن جزء من هذه الحالة هي نقص المناعة لبعض الأمراض.

نزف الدم الوراثي - الهيموفيليا
Hemophilia
نزف الدم الوراثي المعروف بالهيموفيليا Hemophilia منتشر في كل أنحاء العالم، تنقله الأناث ليصيب الذكور، حيث تصل نسبة الإصابة به الى فرد من كل خمسون ألف مولود ذكر، والمرض عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر، وتؤدي للنزف المتكرر ، وما يصاحبه من أعراض أخرى.
هناك أنواع وأشكال متعددة لهذا المرض، كما يمكن تقسيمها حسب شدة الحالة ، ومن أهم الأسباب:
· نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – أ Hemophilia- A :سببه نقص العامل الثامن Factor -VIII من عوامل التخثر في الدم، المورث يحمل على الصبغي الجنسي X-Linked ، لذى فهو يصيب الذكور فقط، ويشكل نسبة 85% من حالات نزف الدم الوراثي، ومن أعراضه النزيف المتكرر بدون سبب واضح
· نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ب Hemophilia- B : سببه نقص العامل التاسع Factor -IX من عوامل التخثر في الدم، المورث يحمل على الصبغي الجنسي X-Linked، لذى فهو يصيب الذكور فقط، ويشكل نسبة 15% من حالات نزف الدم الوراثي، ومن أعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابة بسيطة
· نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ج Hemophilia- C : سببه نقص العامل الحادي عشر Factor -XI من عوامل التخثر في الدم، والمورث ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية فيصيب الذكور والاناث، ويشكل نسبة قليلة جداً من حالات نزف الدم الوراثي.

هل يمكن أن يصاب الفرد بعدة أنواع من فقر الدم؟
نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد، وهنا تكمن صعوبة التشخيص في بعض الحالات ، فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم بسبب نقص الحديد، كما لوحظ أن فقر الدم بأنواعه المختلفة ممكن أن تجتمع في شخص واحد، والتحاليل الطبية تكشف ذلك، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى.

هل يمكن منع فقر الدم الوراثي؟
لا يمكن منع فقر الدم الوراثي بالأدوية، فهو نقص في قدرات كريات الدم الحمراء وتركيبتها الداخلية، فالحديد مثلاً لا ينفع كعلاج لها، ولكن الوقاية تكون بأكتشاف حمل المرض لدى الوالدين ومعرفة نسبته، ومن ثم يمكن بالفحص قبل الزواج من معرفة أحتمالية حدوث الحالة لدى الطفل والتنبيه لذلك، وعدم الزواج في تلك الحالة، ولقد بدأ برنامج الكشف قبل الزواج في مناطق معينة من دول الخليج العربي، وأمكن عن طريقها منع الكثير من المآسي.

ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
· السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
· الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض، وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
· المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي، أو أجراء بعض التحاليل الأخرى مثل نزف الدم ( نسبة العامل في الدم).
المصدر: أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

اللغبي
08-06-23, 09:15 AM
الأنيميا المنجلية
Sickle cell disease
وهي حالة مرضية وراثية تنتقل بصورة متنحية من جيل الي جيل، وفي مناطق معينة بشكل أكبر مثل جيزان والقنفذه والقطيف والأحساء وبعض مناطق الخليج العربي الأخرى،

لماذا سميت بالمنجلية؟
نتيجة لوجود العيب الخلقي في تركيبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) ، فإن كريات الدم الحمراء تفقد شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) ، هذا التغير في الشكل يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها، وتنحشر في الجهاز الشبكي البُطاني ( الطحال) مما يؤدي الي تكسّرها، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة.
http://www.gulfkids.com/images/Sickle.jpg
ما هي الأسباب ؟
فقر الدم المنجلي أحد أمراض الدم الوراثية المتنحية، تحدث هذه الحالة نتيجة وجود عيب في المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى بيتا جلوبيولين، فتتغير تركيبته مع وجود الكمية الكافية من البروتين نفسه ، فالبروتين يتكون من ترابط عدد كبير من الاحماض الأمينية، وهناك عيب في تركيب أحد تلك الأحماض، فنجد الحمض الاميني فالين(Valine ) مكان الحمض الاميني المسمى بحمض الجلوتاميك( Glutamic acid) في المكان رقم 6 من الاحماض الأمينية.

كيف يتم توارث المرض ؟
خضاب الدم يتكون ( الهيموجلوبين ) يتكون من مادتين ، الهيم المحتوي على الحديد والجلوبين المتكون من مجموعة من البروتينات ( الفا- بيتا- جاما- دلتا) ، والبروتين – بيتا يوجد له مورثين أثنين على الكروموسوم رقم 11، أحدهما من الأم والآخر من الأب، وفي حالة فقر الدم المنجلي يكون هناك عيب في المورث يؤدي الى أنتاج كمية كافية من البروتين – بيتا ولكن التركيبة نفسها غير سليمة، وحيث ان هناك مورثين كلاً منهما من أحد الأبوين، والمرض ينتقل بالصورة المتنحية، فتظهر الأعراض حسب الاصابة كما يلي:
· حالة مرضية بصورتها الكاملة : عندما يكون كلا المورثين معطوبين ( ناقلين للمرض)
· الصورة المستترة ( حامل المرض ) عندما يكون أحد المورثين معطوب والآخر سليم

كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.

هل يمكن أن يصاب الفرد بعدة أنواع من فقر الدم؟
نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد، وهنا تكمن صعوبة التشخيص في بعض الحالات ، فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم بسبب نقص الحديد، كما لوحظ أن فقر الدم بأنواعه المختلفة ممكن أن تجتمع في شخص واحد، والتحاليل الطبية تكشف ذلك، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى.
http://www.gulfkids.com/images/Sickle%20%281%29.jpg
صورة توضح وجود فقر الدم المنجلي مع الثلاسيميا
هل يمكن ان يصاب الفرد بالثلاسيما وفقر الدم المنجلي سوياً ؟
مع العلم بأن الاصابة في النوعين في تركيبة البروتين بيتا، فإن كلاً منهما اصابة مختلفة تورث بطريقة مختلفة، ففي حالة فقر الدم المنجلي هناك عيب في التركيبة الخاصة للبروتين نفسه، وفي حالة الثلاسيما هناك مشكلة في كمية الانتاج، لذى فقد نرى كلا المرضين في نفس الفرد، كما لوحظ ان تلك الأمراض تنتشر في نفس المناطق.

الاعراض المرضية لحامل المرض- الصورة المستترة :
الشخص لا تظهر عليه العلامات المرضية إلا في ظروف معينة مثل نقص الأكسجين و الإرتفاعات العالية (مثل الجبال ) ، ويمكن إكتشافه باجراء تحليل الدم الكهربي، ومن المهم إكتشاف الحالة المستترة مبكراً ومتابعة المريض، فقد يحتاج الى إعطائه بعض اللقاحات والمضادات الحيويه، لإن جزء من هذه الحالة هي نقص المناعة لبعض الأمراض

الأعراض المرضية ( الحالة المرضية ) :
تفقد الكريات الحمراء شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) مما يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها ، وتنحشر في الجهاز الشبكي البُطاني مما يؤدي الي تكسّرها ، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة.
لوجود أختلاف في تركيبة خضاب الدم (الهيموجلوبين) في المرحلة الجنينية ( دم الجنين ) والأطفال، لذى لا تظهر الأعراض في الستة أشهر الأولى من عمر الطفل، ولا يمكن معرفة المرض سوى بالتحليل الكهربي.
في السنتين الأولين من عمر الطفل تظهر الأعراض كما يلي:
· شحوب عام نتيجة فقر الدم
· نوبات الألم : البكاء من غير سبب واضح نتيجة آلآم الأطراف
· تورم في الأصابع والقدمين نتيجة انسداد في الشعيرات الدموية المغذية
· تكرر الألتهابات وخطورتها.

بعد مرحلة الطفولة، تتنوع الأعراض حسب شدة المرض وزيادة العوامل المساعدة على التكسر ، ومن أهم الأعراض:
1. قصر عمر خلايا الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم المزمن
· أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم
· الشحوب
· اليرقان – الصفار
· فقدان الشهية
· نقص في النمو
· عدم القدرة على مزاولة الأنشطة الرياضية

2. انسداد في الشعيرات الدموية ، وتؤدي إلى :
· نوبات الالم في العظام والأطراف
· تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين
· انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين
· فشل الأعضاء
· التشنج
· تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته
· تقرح في الساقين

3. تكرر الإلتهابات
· زيادة القابلية للاصابة بالالتهابات البكتيرية مثل النزلية المستديمة Hemophilus Infeluanza والرئوية Pnueomococus
· زيادة التهابات الجهاز التنفسي

4. تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء
5. حصوات المراراة

التشخيص:
للحصول على التشخيص
· قصة حدوث الحالة ، حيث يقوم الطبيب بطرح العديد من الأسئلة لمعرفة ما جرى للطفل
· احتمالية الأسباب الأخرى واستبعادها
· وجود احد أفراد العائلة مصاب بنفس المرض
· الأعراض المرضية ( أعراض فقر الدم مثل الشحوب، أعراض تكسر الدم مثل اليرقان، تضخم الطحال، وجود ألم في الأطراف، وغيرها)
· الفحص السريري
· التحاليل المخبرية لمعرفة وجود تكسر في الدم ومسبباته

الفحوص المخبرية:
· عدد كريات الدم الحمراء يكون طبيعياً أو يقل بنسبة بسيطة في جميع الأنواع الثلاثة.
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض لتصل إلى 7-10 جم / 100ملل ( حامل المرض مستوى الخضاب لديه طبيعي )
· حجم كريات الدم MCV عادة ما يكون طبيعي
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH ينخفض
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون مرتفعاً قليلاً ( أكثر من 16 )
· تحليل تمنجل الدم sickling test : و يتم هذا التحليل عن طريق تعريض عينة من الدم الى مادة مؤكسدة ، فنرى تحت الميكروسكوب أن خلايا الدم الحمراء أصبحت منجلية الشكل، هذه الحالة تظهر لدى المرضى وحاملي المرض على حد سواء.
· تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin، وفيه تظهر نسبة تناضر الخضاب المنجلي Hemoglobin- S ، فإذا كانت النسبة أقل من 50% فالشخص حامل للمرض، وأذا كانت النسبة أعلى من النصف فالشخص مريض بفقر الدم المنجلي.

هل يمكن أكتشاف الحالة خلال الحمل ؟
يمكن اكتشاف الحالة خلال الحمل من خلال اجراء بعض التحاليل، فإذا كان الأب والأم يحملان المورث بدون أعراض مرضية (الحالة المستترة ) ، ومن خلال القصة المرضية للعائلة ومعرفة نوع الطفرة الموجودة لديها، يمكن فحص الجنين من خلال:
· خلال الأسبوع 10-11 من الحمل يتم أخذ عينة من المشيمة Chorionic Villus وتحليل المورثات بها من حلال DNA لمعرفة أصابة الجنين، وتظهر النتيجة خلال 3-4 أسابيع، حيث يمكن الاجهاض في بعض البلدان .
· خلال الأسبوع 14-16 من الحمل يمكن أجراء التحليل عن طريق سحب عينة من السائل الأمينوسي والموجود حول الجنين

العلاج :
الانيميا المنجلية مرض وراثي لا يمكن علاجه، ولكن يمكن علاج الأعراض المرضية وتقليل تأثيرها على صحة الطفل المصاب، ومن هذه الطرق العلاجية ما يلي:
1. العلاج الوقائي : وذلك لمنع المسببات قبل حدوثها من خلال ما يلي:
· أعطاء مضاد حيوي مثل البنسلين عن طريق الفم مرتين في اليوم حتى يصل عمر المريض إلى أكثر من 6-7 سنوات، لمنع الألتهابات البكتيرية
· أعطاء حمض الفوليك Folic Acid حبة يومياً لتقوية كرات الدم الحمراء
· أعطاء تطعيمات أضافية مثل النزلة المستديمة Hemophilus Influanza-B، الالتهاب الرئوي Pnumococus vaccine، الحمى الشوكية meningococus
· تناول كمية من السوائل يومياً
· زيادة كمية السوائل عند حدوث القيء أو الأسهال أو المرض
· عدم أستخدام الملابس الضيقة فقد تساعد على حدوث الأزمات
· عدم القيام بتسلق الجبال أو القيام بالرياضات العنيفة
· المتابعة الطبية المستمرة
2. علاج نوبات الألم
· تناول الكثير من السوائل
· استخدام الأدوية المسكنة مثل البراسيتامول ( البانادول، التمبرا ، وغيره من خافضات الحرارة )
· قد يستدعي الألم الحضور للطبيب لأعطاء مهدئات أقوى للألم مثل الكودايين والمورفين وغيرها تحت أشراف الطبيب
· هناك دواء جديد يسمى هايدروكسي يوريا Hydroxyurea، أثبت نجاحاً في علاج العديد من حالات الأم لدى مرضى المنجلية ، ولكن لم يصرح باستخدامه حتى الآن.
3. علاج نوبات فقر الدم
· نقل دم : يتم نقل الدم عندما ينخفض مستوى الخضاب (الهيموجلوبين) عن 7 غرام لكل لتر
· إزالة الطحال: من مهام الطحال التخلص من الشوائب في الدم ، فيقوم بأزالة كريات الدم غير الصالحة وغير الطبيعية ، ولكن بعد فترة من الزمن فإنه قد يقوم بالتخلص وتكسير كريات الدم السليمة مع كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية ، لذى فقد يحتاج الأمر لأزالته.
4. علاج المشاكل الناتجة عن تكرار نقل الدم : تزداد نسبة الحديد نتيجة لتكرر نقل الدم وزيادة تكسره، ومن ثم تترسب في الجسم مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، في الكبد والبنكرياس والقلب والغدد، لذا يجب التخلص من الحديد الزائد
· الديسفيرال dysferal :عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم عن طريق البول، وعادة ما تعطى كحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد أوالحقنة العضلية.
· الديفريبرو ن deferiprone وهو دواء يشبه في عملة الديسفيرال ولكن يمكن تناوله عن طريق الفم، والأسم التجاري له ferriprox

5. طرق أخرى
· العلاج االجيني Gene Therapy
· زرع نخاع العظم : هي العلاج الوحيد الناجع لعلاج المريض، وهي عملية مكلفة جداً ، كما يحتاج الأمر وجود متبرع يكون لديه تطابق في الخلايا مع المريض بنسبة 100% )وهو لا يوجد سوى في التوائم(، كما أن رفض الأنسجة كبير، ويحتاج الطفل إلى أخذ العديد من الأدوية لمنع الطرد لسنواتكما المتابعة الدقيقة لعدة سنوات

هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
· المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام
· العلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي
· إجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي باهظة التكاليف، و ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.

ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟
إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي قبل الزواج للتأكد من خلو الطرفين من صفة المرض، فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء

ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
· السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
· الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض، وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
· المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

ما هي أحتمالية أنتقال المرض؟
الأب والأم سليمين:
· جميع الأطفال سليمين

الأب حامل للمرض- الأم سليمه
الأب سليم – الأم حاملة للمرض
· 50 % من الأطفال حاملين للمرض
· 50 % من الأطفال سليمين

الأب حامل للمرض – الأم حاملة للمرض
· 50 % من الأطفال حاملين للمرض
· 25 % من الأطفال مصابين بالمرض
· 25% من الأطفال سليمين

الأب حامل للمرض – الأم مريضة
الأب مريض – الأم حاملة للمرض
· 50 % من الأطفال مصابين بالمرض
· 50 % من الأطفال حاملين للمرض

الأب سليم - الأم مريضة
الأب مريض - الأم سليمه
· 100 % من الأطفال حاملين للمرض

الأب مريض - الأم مريضة ( مصابة )
· 100 % من الأطفال مصابين بالمرض.
المصدر: أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

اللغبي
08-06-23, 09:17 AM
الثلاسيميا
Thalassaemia
فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط
فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط أو الثلاسيميا أحدى أمراض الدم الوراثية، والثلاسيميا كلمه يونانية الأصل تعني فقر دم ، منتشر في جميع أنحاء العالم ولكن بنسبة عالية في الدول العربية خصوصاً الدول المطلة على البحر الأبيض المتوسط ، لذى سمي بفقر دم البحر الأبيض المتوسط، ويتركز في بعض المناطق لأنتقاله عن طريق المورثات من جيل لآخر، والمرض موجود منذ القدم، وقد تم التعرف عليه عن طريق العالم – كولي عام 1925 الذي لاحظ حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ومجموعة الاعراض الأخرى، لذلك تسمى الحالة بمرض – كولي.

لماذا أهمية التعرف على المرض؟
هذا المرض مؤلم وقاس على الطفل وعائلتة، وقد يؤدي الى الوفاة، وهو منتشر في بلادنا بشكل كبير سواء بصورته المرضية الكاملة أو كحامل للمورث، وخصوصاً بلاد الشام ومصر والخليج العربي، وينتشر في السعودية في مناطق جيزان- القنفذة - القطيف -الاحساء بنسب متفاوتة، وفي كل مرة تحمل أمرأة حاملة للمرض وزوجها حامل للمرض فإن أحتمالية أن يصاب ربع أطفالها بالمرض، وأكثر من نصف الأطفال سيكونون حاملين للصفة المرضية.

ما هي المشكلة ؟
تكمن مشكلة المرض في عدم قدرة الجسم من تكوين كريات الدم الحمراء السليمة التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم ، وذلك نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم) ، مما يؤدي إلى تكسرها وتحللها بعد فتره قصيرة من إنتاجها، مؤدية إلى فقر دم شديد، بالأضافة لأعراض أخرى.

ما هو السبب ؟
هي حالة وراثية تنتقل من جيل إلى جيل، نتيجة لخلل في أنتاج مادة بروتينية تسمى البيتا جلوبيولين، فخضاب الدم ( الهيموجلوبين) يتكون من مادتين ، الأولى الهيم الذي يحتوي على الحديد ، والجلوبين الذي يتكون من العديد من المواد البروتينية وهي الفا – بيتا – جاما – دلتا جلوبيولين.
البيتا جلوبيولين ينتقل من خلال مورثين أثنين موجودين على الكروموسوم رقم 16، أحدهما من الأب والآخر من الأم ، وعند عدم وجود أو أصابة هذا المورث فإن كمية أنتاج المادة البروتينية في خضاب الدم تقل، مما يؤدي إلى سهولة تكسره ومن ثم فقر الدم.

كيف ينتقل المرض للطفل ؟
كما ذكرنا فإن الحالة وراثية ، ينتقل المورث عن طريق الوراثة المتنحية، وكلاً من الوالدين يعطي طفله أحد المورثين، لذلك يظهر لينا نوعين من الاصابة:
· حالة مرضية بصورتها الكاملة : عندما يكون كلا المورثين معطوبين ( ناقلين للمرض)
· الصورة المستترة ( حامل المرض ) عندما يكون أحد المورثين معطوب والآخر سليم

ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
· السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
· الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض، وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
· المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

الأعراض المرضية للحالة المستترة ( حامل المرض ) :
· عادة ما تكون بدون أعراض مرضية
· نسبة تكسر الدم قليل جداً
· فقر دم بسيط مع نقص في نسبة الخضاب
· يتم أكتشاف الحالة مصادفة عند أجراء تحليل الدم
· لا تحتاج الحالة إلى علاج
· المريض ينقل المرض لأطفاله.

الأعراض المرضية للثلاسيما المتوسطة :
هي أعراض الحالة المرضية بصورتها المتوسطة، وفي تلك الحالة فإن كلا المورثين من الأب والأم معطوبين، ولكن العطب ليس كاملاً، ينتج عنه نقص متوسط في أنتاج خضاب الدم ( الهيموجلوبين)، وتشكل الثلاسيميا المتوسطة من 2-10% من مرضى البيتا ثلاسيميا، ومن علاماته:
· تظهر أعراضها خلال السنة الثانية إلى الرابعة من عمر المريض
· تظهر بعض المشاكل الصحية كضعف البنية وتضخم الكبد والطحال و الإصابة باليرقان
· مخبرياً – تحليل الدم : تظهر علامات فقر الدم خلال السنة الأولى من عمر المريض
· نقص متوسط في أنتاج خضاب الدم ( الهيموجلوبين) 7-10 جرام / لتر
· في العادة لا يحتاج المريض لنقل دوري للدم
· قد يحتاج المريض للعلاج مع التقدم في العمر وخلال الحمل

أعراض الحالة المرضية ( مرض كولي )
http://www.gulfkids.com/images/Bthal.jpg http://www.gulfkids.com/images/Bthal%20%281%29.jpg
1. فقر الدم ويؤدي إلى :
· شحوب واصفرار البشرة والشفتين نتيجة لفقر الدم
· الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد
· فقدان الشهية
· سرعة ضربات القلب
· التأخر في النمو كالطول والوزن

2. محاولة الجسم إنتاج المزيد من كريات الدم الحمراء لتعويض الجسم مثل العظام و الكبد والطحال ، وتؤدي إلى :
· تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة ، بروز الجبهة وعظام الوجنتين ، انخفاض عظام الأنف وبروز عظام الفك العلوي
· تضخم الكبد والطحال

3. زيادة نسبة الحديد في الجسم نتيجة تكرار نقل الدم ، تؤدي إلى :
· تشحم الكبد
· فشل البنكرياس - مرض السكري
· اسوداد لون الجلد
· فشل الغدة الدرقية والغدة النخامية
· تضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب

4. زيادة الالتهابات بشكل عام
5. احتمال أصابه المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمرمثل الالتهاب الكبدي وغيره
6. الانعكاسات النفسية على الطفل وعائلته
http://www.gulfkids.com/images/Bthal%20%282%29.jpg
أشعة للرأس تظهر تضخم العظام
تشخيص الحالة المستترة ( حامل المرض ) :
· عدد كريات الدم الحمراء يكون طبيعياً أو يقل بنسبة بسيطة.
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض بشكل بسيط ، أكثر من 10 جرام / لتر
· حجم كريات الدم MCV ينخفض بشكل بسيط ( اقل من 75)
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH ينخفض بشكل بسيط ( اقل من 25)
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون طبيعياًً ( 13-14)
تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin كما يلي: Hb-A 90-95%، Hb-A2 5-7% ، Hb-F 2-10 %
http://www.gulfkids.com/images/Bthal%20%283%29.jpg
تشخيص الحالة المتوسطة :
· عدد كريات الدم الحمراء يقل بنسبة متوسطة
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض - 7-10 جرام / لتر
· حجم كريات الدم MCV ينخفض بشكل متوسط ( اقل من 70)
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH ينخفض بشكل بسيط ( اقل من 21)
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون طبيعياًً ( 13-14)
تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin كما يلي: Hb-A 20-80%، Hb-A2 2-3% ، Hb-F 20-80%
http://www.gulfkids.com/images/Bthal%20%284%29.jpg
تشخيص الحالة المرضية ( مرض كولي ) :
· يمكن اكتشاف المرض خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل
· عدد كريات الدم الحمراء يقل
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض – اقل من 7 جرام / لتر
· حجم كريات الدم MCV ينخفض ( اقل من 70)
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH ينخفض ( اقل من 20)
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون طبيعياًً ( 13-14)
تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin كما يلي: Hb-A 0%، Hb-A2 3-5% ، Hb-F 95%

علاج مرض الثلاسيما :
يعتمد العلاج على منع الأعراض المرضية وتقليل تأثيراتها على الطفل، ومها:
· نقل دم : يتم نقل الدم ( كريات الدم الحمراء) للطفل بشكل دوري ومنتظم كل شهر تقريباً
· الديسفيرال dysferal : تزداد نسبة الحديد نتيجة لتكرر نقل الدم وزيادة تكسره، ومن ثم تترسب في الجسم مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، في الكبد والبنكرياس والقلب والغدد، لذا يجب التخلص من الحديد الزائد. والديسفيرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم عن طريق البول، وعادة ما تعطى كحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد أوالحقنة العضلية.
· الديفريبرو ن deferiprone وهو دواء يشبه في عملة الديسفيرال ولكن يمكن تناوله عن طريق الفم، والأسم التجاري له ferriprox
· إزالة الطحال: من مهام الطحال التخلص من الشوائب في الدم ، فيقوم بأزالة كريات الدم غير الصالحة وغير الطبيعية ، ولكن بعد فترة من الزمن فإنه قد يقوم بالتخلص وتكسير كريات الدم السليمة مع كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية ، لذى فقد يحتاج الأمر لأزالته.
· زرع نخاع العظم : هي العلاج الوحيد الناجع لعلاج المريض، وهي عملية مكلفة جداً ، كما يحتاج الأمر وجود متبرع يكون لديه تطابق في الخلايا مع المريض بنسبة 100% )وهو لا يوجد سوى في التوائم(، كما أن رفض الأنسجة كبير، ويحتاج الطفل إلى أخذ العديد من الأدوية لمنع الطرد لسنواتكما المتابعة الدقيقة لعدة سنوات
· الوقاية من الأمراض باعطاء لقاح ( تطعيم ) التهاب الكبد الوبائي – ب ، كما التطعيمات العادية للأطفال بالأضافة لتطعيم الرئوية Pneumovax ، المستديمة H.influenza، وتطعيم الأنفلونزا سنوياً
· الوقاية من بعض الأمراض باعطاء مضاد حيوي ( البنسلين ) بشكل مستمر يومياً وخصوصاً بعد استئصال الطحال.

هل يمكن أكتشاف الحالة خلال الحمل ؟
يمكن اكتشاف الحالة خلال الحمل من خلال اجراء بعض التحاليل، فإذا كان الأب والأم يحملان المورث بدون أعراض مرضية (الحالة المستترة ) ، ومن خلال القصة المرضية للعائلة ومعرفة نوع الطفرة الموجودة لديها، يمكن فحص الجنين من خلال:
· خلال الأسبوع 10-11 من الحمل يتم أخذ عينة من المشيمة Chorionic Villus وتحليل المورثات بها من حلال DNA لمعرفة أصابة الجنين، وتظهر النتيجة خلال 3-4 أسابيع، حيث يمكن الاجهاض في بعض البلدان .
· خلال الأسبوع 14-16 من الحمل يمكن أجراء التحليل عن طريق سحب عينة من السائل الأمينوسي والموجود حول الجنين

هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
· المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام
· العلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي
· إجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي باهظة التكاليف، و ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.

ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟
إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي قبل الزواج للتأكد من خلو الطرفين من صفة المرض، فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء

ما هي أحتمالية أنتقال المرض؟
· الأب والأم سليمين:
جميع الأطفال سليمين

· الأب حامل للمرض- الأم سليمه
· الأب سليم – الأم حاملة للمرض
50 % من الأطفال حاملين للمرض
50 % من الأطفال سليمين

· الأب حامل للمرض – الأم حاملة للمرض
50 % من الأطفال حاملين للمرض
25 % من الأطفال مصابين بالمرض
25% من الأطفال سليمين

· الأب حامل للمرض – الأم مريضة( مصابة )
· الأب مريض (مصاب) – الأم حاملة للمرض
50 % من الأطفال مصابين بالمرض
50 % من الأطفال حاملين للمرض

· الأب سليم - الأم مريضة( مصابة )
· الأب مريض(مصاب) - الأم سليمه
100 % من الأطفال حاملين للمرض

· الأب مريض (مصاب) - الأم مريضة ( مصابة )
100 % من الأطفال مصابين بالمرض.
المصدر: أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

اللغبي
08-06-23, 09:18 AM
فاقة الدم البحرية (أ) Alpha Thalassaemia
هي أحد الأمراض الوراثية، حيث يكون فيها الخضاب ( الهيموجلوبين) غير طبيعي التركيب والتكوين فيسهل تكسر كريات الدم الحمراء، مما يؤدي الي فقر الدم واعرض أخرى وقد تكون كريات الدم الحمراء صغيرة الحجم قليلة الخضاب، وهذا المرض وراثي ينتقل من جيل لآخر، لذلك نراه ينتشر في مناطق وأعراق بشرية أكثر من الأخرى ، وتزداد نسبته مع زيادة زواج الأقارب.

ما هو السبب ؟
خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) يتكون من مادتين هما الهيم المحتوي على الحديد، والجلوبين وهي مادة بروتينية، والبروتينات متنوعة سميت بحروف الهجاء مثل الألفاء – البيتا – الجاما – الدلتا، وكلاً من هذه البروتينات يورث من جيل لآخر.
ينتقل المورث عن طريق الوراثة المتنحية، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم 16 في الخلية، وعند وجود خلل وراثي للبروتين ألفا فإنه يقل أنتاج هذه المادة ، وتسمى الحالة – الثلاسيما ألفا – وتظهر كحالة مرضية كاملة أو كحامل للمرض ( الحالة المستترة ).

ما الفرق بين الحالة المرضية والحالة المستترة؟
تظهر الحالة المرضية بصورتها الكاملة عندما يكون النقص في أنتاج المادة البروتينية ( الفا جلوبيولين) شديداً ، مما يؤدي الى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم ( أنظر الأنواع )
أما الحالة المستترة فيكون نقص أنتاج المادة البروتينية نسبياً، ويكون نسبة تكسر الدم قليل جداً ، وعليه فقد يكون هناك فقر دم بسيط مع نقص في نسبة الخضاب.

الأعراض المرضية:
هناك أربع مورثات موجودة على الكروموسوم رقم 16 في الخلية، أثنان من الأم وأثنان من الأب ، ووجود نقص في هذه المورثات يؤدي إلى نقص أنتاج تلك المادة ومن ثم الأعراض، لذلك يظهر لنا أربع من صور النقص، وهي:
1. الفا ثالاسيما – الساكنة Silent Alpha Thalassaemia
· هناك نقص في واحد من المورثات
· لا يمكن التعرف على وجود النقص
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) سليمة وعادية
· لا يوجد تحليل لمعرفة تلك الحالة

2. الفا ثالاسيما – الحالة المستترة Alpha Thalassaemia Trait
· هناك نقص في أثنين من المورثات
· يسمى حامل للمرض ، ينقل المرض بدون ظهور أعراض مرضية
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) قد تكون ناقصة بنسبة بسيطة جداً
· لا يوجد تحليل لمعرفة تلك الحالة ( سوى في بعض المراكز المتخصصة)
· أكثر الحالات الموجودة في بلادنا من هذا النوع
· لا يحتاج الى علاج

3. الفا ثالاسيما – مصاب بالمرض Alpha Thalassaemia Disease ( Hemoglobin-H-Disease )
· هناك نقص في ثلاثة من المورثات
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) قليلة مما يؤدي الى فقر الدم
· يظهر فقر الدم بشكل تدريجي بعد الولادة ، وبعد أنتهاء الدم الجنيني، ويكون مستوى الخضاب 8-10 جم /100 ملل
· عادة ما يكون هناك يرقان وتضخم في الطحال
· قد يحتاج بعض الأطفال والبالغين الى نقل الدم كعلاج للحالة

4. الفا ثالاسيما – الاستسقاء الجنيني Hydropes Fetalis
· هناك نقص في اربعة من المورثات ( جميع الموثات )
· يكون هناك تكسر لدم الجنين خلال الحمل
· تكسر الدم يؤدي الى وجود استسقاء في الجسم
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) منخفظة جداً نتيجة للتكسر
· هذه الحالة عادة ما يحدث لها فشل للقلب وأجهزة الجسم في المرحلة الجنينية ، ومن ثم الوفاة والأجهاض.

الحالة المستترة لفقر الدم ثلاسيميا – أ
حامل الصفة الوراثية لنقص هذا البروتين لا تظهر عليه أعراض المرض ولذلك سمي بالمستتر، وهي الأكثر أنتشاراً والأقل خطورة، يمكن الأشتباه بوجود الحالة عند أجراء تحليل لصورة الدم، حيث تظهر الصورة على شكل فقر دم بسيط مع صغر حجم كريات الدم الحمراء وضعف محتواها من الخضاب ( الهيموجلوبين) ، في صورة تشبه فقر الدم لنقص الحديد أو الحالة المستترة للثلاسيما – ب ، ويمكن التفريق من خلال الآتي:
· عدد كريات الدم الحمراء يكون طبيعياً أو يقل بنسبة بسيطة في جميع الأنواع الثلاثة.
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض بشكل بسيط في الثلاسيما ، وتزداد في فقر دم نقص الحديد
· حجم كريات الدم MCV يقل في الأنواع الثلاثة
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH يقل في الأنواع الثلاثة
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون عالياً ( أكثر من 16 ) في فقر الدم نقص الحديد، وطبيعي ( 13-14) في الثلاسيما
· كمية الحديد في الدم منخفظة في حالة نقص الحديد
· تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin، وفيه تظهر وجود الثلاسيما – ب
· لا يوجد تحليل خاص لأثبات وجود الفا ثلاسيما
http://www.gulfkids.com/images/image001.jpg
صورة دم للحالة الشديدة
هل هناك علاج لحالات الثلاسيما- أ ؟
الحالة مرض وراثي، والوقاية خير من العلاج، والأمراض الوراثية يمكن الأقلال من مضارها بالكشف قبل الزواج، والحالات المرضية لها قليلة لأنها غالباً ما تكون قاتلة.
أما الحالات المستترة فهي بلا أعراض، وغير خطيرة ولا تحتاج الى علاج ، وتكمن أهمية التشخيص في معرفة الحالة ، وعلاج الحالات المصاحبة مثل فقر الدم لنقص الحديد.

هل يمكن أن يصاب بعدة أنواع من فقر الدم؟
نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد، فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم المنجلية أوفقر الدم لنقص الحديد، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى، والتحاليل الطبية تكشف ذلك.
http://www.gulfkids.com/images/image002.jpg
صورة توضح فقر الدم المنجلي مع الثلاسيميا
المصدر: أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

اللغبي
08-06-23, 09:19 AM
مرض الفول
مرض نقص الخميرة G6PD deficiency
الدكتور عبدالله بن محمد الصبي
مرض نقص الخميرة G6PD deficiency تم اكتشافه عام 1956، ويعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في العالم حيث يصيب أكثر من 400 مليون فرد، وهو نقص في أحد الأنزيمات ( الخمائر ) الموجودة في كريات الدم الحمراء، والتي تعمل على أكسدة الجلوكوز اللازم لإنتاج الطاقة للإنسان في حياته اليومية، والأشخاص المصابين بنقص في هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بتكسر الدم وانحلاله، ومن ثم نقص الهيموجلوبين ( خضاب الدم ) ، وما يتبعها من اضطرابات خطيرة في أجهزة الجسم ، قد تؤدي للوفاة اذا لم يتم ملاحظتها وعلاجها.
مرض نقص الخميرة هو أحد الأمراض الوراثية التي تنتقل من الوالدين الى طفلهم، وهو أحد الأمراض المتخفية X-Linked Reciessive disease حيث لا تكون الأعراض ظاهره على الوالدين (حاملين للمرض ) ويصيب هذا المرض الذكور أكثر من الإناث.
المريض يكون لديه نقص في أحد الأنزيمات ( الخمائر ) الموجودة في كريات الدم الحمراء، ويعيش الطفل طبيعيا بدون أعراض، ولكن عند أكل الفول او بعض الأدوية، أو الإصابة ببعض الألتهابات الفيروسية ، فأن كريات الدم تتكسر ، وتظهر الأعراض .

لماذا سمي بمرض الفول ؟
تم أطلاق مسمى مرض الفول ( أنيميا الفول Favism) على نقص الخميرة تلك في منطقة البحر الأبيض المتوسط ( الدول العربية ) لأن الأفراد المصابين بنقص هذه الخميرة لديهم حساسية من الفول تؤدي الى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم، وان لم يكن الفول هو السبب الوحيد.

هل هناك أنواع متعددة منه ؟
هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لتقص الخميرة، معتمداً على المورث لها Gene، فتختلف الطفرات من منطقة لأخرى، وحيث أنه مرض وراثي فعادة ما نرى أن سكان تلك المنطقة لديهم نفس الطفرة والنوع، كما أن نقص الخميرة ونسبة هذا النقص تختلف من شخص لآخر نتيجة نسبة انتقال المورثات من والديه ونسبة ما لديهم من نقص، ومن هنا يمكن تقسيم الأنواع حسب العرق البشري والمناطق ، ومثال على ذلك:
· حوض البحر الأبيض المتوسط Mediterranean variant: وهو الموجود في بلادنا، وهو الذي يتأثر بالفول،حيث يكون نقص الخمائر شديدا، وقد تظهر الأعراض منذ الولادة.
· الأفريقي African variant : ويوجد في أفريقيا وأمريكا ( ذوي الأصل الأفريقي )، وفيه تكون نسبة الخمائر منخفضة، وهذا النوع لا يتأثر بالفول .
· الصيني وغيره : ويصيب سكان جنوب شرق آسيا Japan variant

كيف ينتقل المرض ؟
كما قلنا فهو مرض وراثي لنقص الخمائر، ينتقل من الأم ليظهر على الطفل الذكر، ونادراً ما ينتقل من الأب ( المصاب ) لطفله لأنه ينتقل عن طريق مورث Gene محمول على أحد الصبغيات الجنسية ، وكل فرد لدية زوج من الصبغيات ( الكروموسومات الجنسية ، أحدها من الأب المسمى Y والآخر من الأم والمسمى X ، هذا الجين ينتقل عن طريق الكروموسوم الأنثوي، ولكن الأب يورث بناته هذا المرض بدون ظهور علامات مرضية عليهن، فالمرأة لديها صبغيين ، ولكي يظهر المرض تحتاج إلى وجود المرض في كلا الصبغيين، وهذا نادر الحدوث، ولكن بعض البنات قد تظهر عليهن بعض الأعراض، كما يمكن اكتشاف ومعرفة حملهن للمرض.

ما هي فرص توريث نقص الخميرة للأبناء؟
1. إذا كان الأب مصاب --- الأم غير مصابة وليست حاملا للمرض
· نسبة إنجاب أنثى مصابه ---- صفر
· نسبة إنجاب ذكر مصاب ----- صفر
· نسبة إنجاب أنثى حاملا للمرض ( نقص إنزيم G6PD ) 100% --- أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية

2. إذا كان الأب مصاب ------- الأم حاملا للمرض
· نسبة إنجاب أنثى مصابه – 50% (جميع الأعراض )
· نسبة إنجاب أنثى حاملة للمرض -- 50% ( بدون الأعراض )
· نسبة إنجاب ذكر مصاب -- 50% (جميع الأعراض )

3. إذا كان الأب غير مصاب ------ الأم حاملا للجين
· نسبة إنجاب أنثى مصابه --- صفر
· نسبة إنجاب أنثي حاملة للمرض – 50%
· نسبة إنجاب ذكر مصاب – 50% (جميع الأعراض )

ما هي أسباب ظهور الأعراض المرضية ؟
سأتكلم عن النوع الموجود في منطقتنا وهو نوع البحر المتوسط، يولد الطفل طبيعياً بدون أعراض في الغالب، ولكن عند تناوله بعض الأغذية أو الأدوية فأن كريات الدم الحمراء تتكسر ، ومن ثم تظهر الأعراض المرضية للحالة، ومن أهمها:-
· الفول والطعمية (الطعمية الشامية غالباً من الحمص ولا تؤدي الى التكسر )
· الألتهابات الفيروسيه.
· نوبات مرض السكري ( للمصابين به )
· بعض الأدويه : مثل السبترن/ الباكترم ،نالادكسك أسيد ، السلفونامايد، ادوية الملاريا مثل) البريمكوين، الكلوروكوين )، الكلورمفينيكول، نايتروفيرونتوين ، جرعات عاليه من الأسبرين ، بعض انواع فيتامين كاف ، النفثالين ، وغيرها.
(للمزيد من المعلومات استشر الصيدلاني ).

الأم الحامل و الجنين؟
الأم الحامل لجنين لديه مرض نقص الخمائر قد يؤثر ما تتناوله من أغذية وأدوية على الجنين، فتمر تلك المكونات السامة من خلال المشيمة للجنين ومن ثم لتكسر الدم ، ولكن الأم تقوم بالتخلص من مكونات هذا التكسر، لذلك لا يتأثر الجنين ، ولكن الولادة نفسها عملية مجهدة للجنين تؤدي إلى تكسر الدم كذلك ، لذلك فقد تظهر بعض الأعراض بعد الولادة مباشرة، وهو ما يعرف باليرقان أو الصفار، والبعض منه طبيعي، لذلك فقد يحتاج الأمر إلى مراجعة الطبيب.

الأم المرضعة وطفلها ؟
هل يؤثر ما تأكله المرضعة على طفلها المصاب؟
سؤال تطرحه الأم، والإجابة عليه ليست بتلك البساطة، فبعض الأطفال يتأثرون معتمدة على نسبة ما تأخذه الأم المرضعة من تلك المواد ودرجة انتقالها لحليب الأم، وعادة ننصح الأم بتجنب تلك المواد.

كيف تظهر الأعــراض:
يكون الطفل طبيعيا ---- ولكن عند وجود بعض المسببات فأن الأعراض تظهر على الطفل ، وليس كل المصابين سواسية، فقد تظهر الأعراض:
· في أي مرحله عمريه، فالبعض منذ الولادة وآخرين بعد البلوغ.
· بدرجات مختلفة---- فالبعض تظهر لديه الأعراض من أول مره باستخدام كمية صغيرة، وآخر يحتاج الى كمية كبيرة او جرعات متكررة .
· الأعراض قد تكون واضحة او خفيفة

ما هي تلك الأعــراض:
الأعراض قد تكون واضحة او خفيفة حسب نسبة نقص الخميرة وكمية المؤثرات ، ومن هذه الأعراض:
· الشحوب
· أصفرار العينين
· تغير لون البول الىالأصفر االغامق او الأحمر
· سرعة الأجهاد
· عادة ما تنتهي الأعراض بعد يومين او ثلاثه ، ولكن قد تستمر اذا لم يترك المريض المسببات

التشخيص:
يعتمد التشخيص على:
¨ قصة حدوث الحالة ( يقوم الطبيب بطرح العديد من الأسئلة لمعرفة ما جرى للطفل)
¨ احتمالية الأسباب الأخرى واستبعادها .
¨ وجود احد أفراد العائلة مصاب بنفس المرض .
¨ الفحص السريري
¨ التحاليل المخبرية ( وجود تكسر في الدم ، وجود نقص في الخميرة)
http://www.gulfkids.com/images/g6pd.jpg
صورة للدم مع صبغة خاصة- تظهر وجود تكسر Heinz body

العــلاج:
· الوقاية خير من العلاج بالامتناع عن المسببات
· عند وجود أحد أفراد العائلة مصاب بهذا المرض يجب أجراء بعض التحاليل لجميع أفراد العائلة لمعرفة احتمالية إصابتهم بنفس المرض .
· المريض في حالة وجود أعراض فعليه مراجعة الطبيب فورا لأجراء الفحص الطبي ، أجراء بعض التحاليل مثل نسبة الهيموجلوبين وغيره ، وقد يحتاج المريض الى نقل للدم.
المصدر: أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

اللغبي
08-06-23, 09:20 AM
عدم توافق فصيلة الدم - عامل الريزوس
يعتبر من أهم أسباب الأعاقة الفكرية التي يمكن منعها من الحدوث، وقد قلت نسبة حدوثه حالياً من خلال الفحص ومعرفة فصيلة دم الوالدين، وتوقع الحدث قبل وقوعه، كما أكتشاف معالج للمضادات الجسمية، والأهتمام بالمراقبة الدقيقة للأم الحامل والجنين بعد الولادة.

أنواع فصيلة الدم:
فصيلة الدم تعرف على نوعين:
o النوع الأساسي لفصيلة الدم وهي A، B، AB، O
o عامل الريزوسRehsus وهي الموجب Rh+ أو السالب Rh- ، ولقد وجد أن 80% من الناس يحملون الصفة الموجبة + في عامل الريزوس، وتلك هي الصفة السائدة وراثياً، أي أنها تكون موجبة لدى الجنين عندما تكون موجودة لدى أحدى الوالدين ( الأم ، الأب)
فالشخص مثلاً الذي فصيلة دمه A وعامل الريزوسRehsus الموجب Rh+، يسمى A+
والشخص مثلاً الذي فصيلة دمه A وعامل الريزوسRehsus السالب Rh- ، يسمى A-
وهكذا بقية الأنواع

أختلاف فصيلة الدم بين الأم والجنين:
الجنين يكتسب فصيلة الدم من والديه من خلال عوامل الوراثة، فإذا أكتسب الصفة من الأب وكانت مختلفة عن الأم ، فهناك أحتماليات متعددة:
o اذا كانت الأم تحمل الصفة الموجبة(Rh+)، والجنين يحمل الصفة السلبية (Rh- )، فليس هناك مشكلة على الجنين والطفل بعد الولادة
o اذا كانت الأم تحمل الصفة السلبية (Rh- ) والجنين يحمل الصفة الموجبة (Rh+) فهناك مشكلة متوقعة وهي عدم توافق فصيلة الدم - عامل الريزوس
o اذا كان هناك أختلاف في فصيلة الدم الأصلية A-B-AB-O بين الطفل والأم ، فقد يكون هناك مشكلة بسيطة ليست بخطورة الحالة السابقة

كيف تتكون المشاكل في عدم توافق فصيلة الدم - عامل الريزوس ؟
اذا كانت الأم تحمل الصفة السلبية (Rh- ) والجنين يحمل الصفة الموجبة (Rh+) فهناك مشكلة متوقعة وهي عدم توافق فصيلة الدم - عامل الريزوس، ولكن كريات الدم الحمراء لا تنتقل عبر المشيمة، فكيف تتكون المشكلة ؟
مع الإجهاض أو الولادة الأولى يكون هناك نزف لدم الجنين، وتنتقل بعض كريات الدم الحمراء من الجنين للأم عن طريق الجروح البسيطة والصغيرة جداً في المشيمة والجهاز التناسلي.
كريات الدم الحمراء تلك تحتوي على الصفة الموجبة(Rh+)، ومن ثم تقوم بتنشيط جهاز المناعة لدى الأم لإزالة تلك الكريات من دم الأم لأنها تعتبر غريبة - جسم غريب، وتبقى تلك المضادات في جسم الأم وفي ذاكرة جهاز المناعة.
عند الولادة الثانية ، جسم الأم وذاكرة المناعة لديها تحتوي على تلك المضادات، وحجم تلك المضادات صغير فيمكنها العبور من خلال المشيمة للوصول إلى الجنين، ومن ثم تقوم تلك المضادات بمهاجمة دم الجنين _ كريات الدم الحمراء) وتكسيره، مما يؤدي إلى مشاكل متعددة مثل فقر الدم -الأستسقاء - زيادة نسبة اليرقان- تسمم الجهاز العصبي - التخلف الفكري - وغيرها.

كيف يمكن منع المشاكل في عدم توافق فصيلة الدم - عامل الريزوس ؟
يمكن منع المشاكل في عدم توافق فصيلة الدم - عامل الريزوس من خلال الرعاية الطبية الجيدة، والمتابعة خلال الحمل وقبل الولادة، ومن خلال النقاط التالية:
o متابعة الحمل
o معرفة فصيلة الدم لدى الأم - وقد يحتاج الأمر معرفة فصيلة دم الأب
o اذا كانت الأم تحمل الصفة السلبية (Rh- ) والجنين يحمل الصفة الموجبة (Rh+)، فيجب أعطاء الأم مضاد خاص ليقوم بالقضاء على مضادات الأجسام التي تنتجها الأم، ويسمى Rhogam، بعد كل ولادة أو أجهاض.
o متابعة الجنين من خلال الأشعة الصوتية لمعرفة وجود المضاعفات من عدمها
o عند وجود مضاعفات فقد يحتاج الأمر إلى التدخل المبكر خلال الحمل في مراكز متخصصة، وقد يحتاج الأمر إلى تغيير دم الجنين
o متابعة الطفل بعد الولادة لمعرفة نسبة الصفراء ( اليرقان ) لديه، من خلال تحليل الدم
o عند أرتفاع نسبة الصفراء ( اليرقان ) بدرجات محددة فقد يحتاج الأمر إلى وضعه تحت المراقبة الدقيقة، مثل وضعة تحت ضوء معين ( لمبة مخصوصة وليست عادية)، وقد يحتاج الأمر لأجراء تغيير للدم.

لماذا لا يؤدي أختلاف فصيلة الدم الأصليA-B-AB-O إلى نفس المشكلة؟
الجواب أن مضادات الأجسام التي يفرزها جهاز المناعة ضد هذا النوع حجمها كبيرIGG، وبذلك لا تستطيع العبور من خلال المشيمة، ومن ثم لا تؤدي لمشاكل لدى الجنين، ولكن بعد الولادة يمكن أن يؤدي لتكسر الدم واليرقان، وقد يكون خطيراً، ولكنه أقل خطورة من أختلاف عامل الريهسوس.

اللغبي
08-06-23, 09:21 AM
نزف الدم الوراثي - الهيموفيليا
Hemophilia
نزف الدم الوراثي المعروف بالهيموفيليا Hemophilia منتشر في كل أنحاء العالم، تنقله الاناث ليصيب الذكور، حيث تصل نسبة الإصابة به الى فرد من كل خمسون ألف مولود ذكر، وتزداد هذه النسبة في العالم العربي وخصوصاً بلاد الشام ، حيث تصل النسبة في فلسطين الى حالة في كل 200 مولود ذكر، وهناك نسبة مشابهة من الإناث يحملن مورثات المرض، وهذه النسبة العالية بسبب زواج الأقارب.

ما هو نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا Hemophilia ؟
معظم الناس يتعرضون إلى تمزق الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة خلال حياتهم اليومية نتيجة لضغط بسيط أو ضربة بسيطة، يتبعها نزف لهذه الأوعية غير محسوس، ولكن الله خلق للإنسان مواد تمنع هذا النزف، ومن ثم تخثر الدم بسرعة وقد لا يكون الشخص مدركا له.
الهيموفيليا أو نزيف الدم الوراثي، عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر، فتخثر الدم يحدث من خلال سلسلة من التفاعلات التي يشترك فيها العديد من المواد ، ونقص أحدها أو فقدانه يؤدي إلى النزف ، سواء النزف الخارجي أو النزف تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات.
مرضى نزف الدم الوراثي ليهم نقص في أحد تلك المواد المساعدة على التخثر، وعند تعرضهم لأي إصابة أو جرح بسيط يخدث نزفاً لا يتوقف تلقائياً ، وقد يحتاج الأمر لوقت طويل حتى يتجلط الدم، وأحياناً لا يمكن أيقاف النزيف من تلقاء نفسه بل يحتاج إلى أعطاء المريض أبرة تحتوي على العامل المفقود.

ما هي أنواع نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا Hemophilia ؟
هناك أنواع وأشكال متعددة لهذا المرض، كما يمكن تقسيمها حسب شدة الحالة ، ومن أهم الأسباب:
1. نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – أ Hemophilia- A :
· سببه نقص العامل الثامن Factor -VIII من عوامل التخثر في الدم
· من أخطر أنواع نزف الدم الوراثي
· يشكل نسبة 85% من حالات نزف الدم الوراثي
· المورث يحمل على الصبغي الجنسي X-Linked ، لذى فهو يصيب الذكور فقط
· من أعراضه النزيف المتكرر بدون سبب واضح

2. نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ب Hemophilia- B :
· سببه نقص العامل التاسع Factor -IX من عوامل التخثر في الدم
· يشكل نسبة 15% من حالات نزف الدم الوراثي
· أقل خطورة من النوع الأول
· المورث يحمل على الصبغي الجنسي X-Linked ، لذى فهو يصيب الذكور فقط
· من أعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابة بسيطة

3. نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ج Hemophilia- C :
· سببه نقص العامل الحادي عشر Factor -XI من عوامل التخثر في الدم
· يشكل نسبة قليلة جداً من حالات نزف الدم الوراثي
· المورث ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية، فيصيب الذكور والاناث

الاعراض المرضية :
· يكتشف المرض بعد الطهارة، حيث يستمر الجرح في النزف لمدة طويلة
· تكرر الكدمات ووجود العديد من البقع الزرقاء تحت الجلد في الأطفال في السنة الأولى والثانية من العمر
· وجود النزف بعد أعطاء الحقن العضلية أو سحب عينة من الدم
· انتفاخ المفاصل : يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي أو نتيجة جرح أو رضه تؤثر على المفصل، فالدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراع المفصل، عندها يلتهب المفصل، ويقوم الجسم بإفراز أنزيمات ( خمائر ) إذابة وامتصاص الدم المتجمع في المفصل، لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم، ومع كل نزيف غير معالج تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية عظم المفصل، لذلك فإذا لم تعالج الحالة بشكل جيد فان ذلك يؤدي الى تدمير تدريجي للمفصل
· نزف في الأحشاء الداخلية
· نزف الدماغ الذي قد يؤدي للوفاة
http://www.gulfkids.com/images/hemoph.jpg
التشخيص:
· عدد كريات الدم الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) طبيعية
· لطخة الدم Blood smear طبيعية من حيث الحجم ومحتواها من الخضاب
· مدة التجلط الدموي bleeding time تطول
· Thromboplastin generation test غير طبيعية
· نقص عامل التخثر رقم ثمانية

الوقاية :
· الكشف المبكر عن الحالة
· عدم القيام بالرياضات العنيفة
· اعطاء العامل المفقود قبل خلع الاسنان او العمليات الجراحية
· عدم اعطاء حقن التطعيم عن طريق الحقن العضلية

العلاج
أسلوب وطريقة علاج حالات النزف لدى المصابين بالهيموفيليا تعتمد على:
· مكان النزيف
· كمية ومدة النزف
· شدة الهيموفيليا – درجة النقص في عامل التخثر
نزيف الفم
· أدوية الامكار أو سايكلوكابرن
· مركز عامل الهيموفيليا
· تتبع بطعام لين ومثلجات
الجروح - نزف داخلي - نزف المفصل :
· الضغط، الرباط
· أكياس الثلج
· إعطاء إبرة العامل
نزف المفصل :
· يتطلب علاجا فوريا للغاية
· أكياس الثلج
· إعطاء إبرة العامل

كيفية أعطاء العامل المفقود ؟
يمكن أعطاء العامل المفقود المستخلص كدواء علاجي لوقف حالات النزف، وهي أنواع عدة منها:
· عامل التخثر المشتق من بلازما الدم ( قل استخدامه حديثاً )
· عامل التخثر المركز المصنع عن طريق الابحاث الجينية
· عامل التخثر المركز Cryoprecipitate

ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
· السليم : هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
· الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض ( عادة الأنثى )
· المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض ( عادة الذكر )

ما هي احتمالية انتقال المرض؟
في البداية لابد أن نتذكر أن مورث المرض يحمل على الكروموسوم الجنسي X، فيصيب الذكور وتحمله الاناث، ونادراً جداً أن يصيب الأناث، وهنا يمكن ايجاد الأحتماليات التالية لأنتقال المورث والمرض:
1. الأب سليم – الأم حاملة للمرض
· 50% من الأولاد مرضى
· 50% من الأولاد سليمين
· 50% من البنات حاملين للمرض
· 50% من البنات سليمات

2. الأب مريض – الأم سليمة
· جميع الأولاد سليمين
· جميع البنات حاملات للمرض

3. الأب مريض - الأم حاملة للمرض
· 50% من الأولاد مرضى
· 50% من الأولاد سليمين
· جميع البنات حاملات للمرض
· قد يكون هناك حالات مرضية لدى البنات ( نادراً بسبب خطورته).
المصدر: أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

اللغبي
08-06-23, 09:23 AM
الهيموفيليا انواعها و علاجها

الهيموفيليا هو أحد الأمراض النزفية الوراثية، ويقدر انتشاره بـ 30-40 حالة لكل مليون نسمة. المرضى المصابون بالهيموفيليا نوع " أ" يعانون من نقص جزئي أو تام أو خلل في إنتاج احد اهم بروتينات التخثر في الدم وهو العامل رقم "8" ، أما أولئك المصابون بالهيموفيليا نوع "ب" فهم يعانون من نفس المشكلة ولكن في بروتين تخثر الدم رقم "9" . وتقسم الهيموفيليا حسب شدة النقص في هذه العوامل؛ فالهيموفيليا الشديدة تشخص عندما تكون فعالية عامل التخثر -الذي حدث فيه النقص -أقل بـ 1% من المعدل الطبيعي . أما الهيموفيليا الخفيفة فتصنف عندما تكون فعالية عامل التخثر المتأثر أكثر من 5% من المعدل الطبيعي. أما الحالة المتوسطة من المرض فهي عندما تكون نسبة فعالية عامل التخثر بين 1-5% من المعدل الطبيعي .

أنواع الهيموفيليا
تظهر أعراض الهيموفيليا الشديدة منذ السنة الأولى في حياة الشخص المصاب إذ بمجرد ان يبدأ الطفل بالحركة تظهر علامات النزف في المفاصل وخاصة مفصل الركبة والحوض . وقد تسبب ألماً شديداً ، وفي كثير من الأحيان يحدث ضرر في المفصل مما يزيد من احتمالية حدوث إعاقة دائمة أو تشوه في المفصل والحركة. و في بعض الحالات النادرة يمكن أن يحدث النزيف كذلك في الأنسجة الداخلية أو العضلات أو القناة الهضمية الأمر الذي يعرض حياة المصاب للخطر، أما النزيف الدماغي فهو حالة طارئة جداً تهدد حياة المصاب بالخطر الشديد. وعند المصابين بالهيموفيليا، فإن أية إصابة صغيرة ، أو خلع الأسنان، أو أي إجراء جراحي بسيط أو جراحة كبرى ، هو أمر يعرض المصاب إلى احتمالية حدوث نزف لا يمكن إيقافه إن لم تتخذ الإجراءات اللازمة قبل التعرض لمثل هذه الحالات.

هيموفيليا A:
وهو مرض يصيب الرجال فقط. ويمكن أن يورثه الرجل لبناته الإناث ولكن كحاملات للمرض، والإناث الحاملات للمرض يمكن أن ينقلنه وراثياً لأبنائهن الذكور، ونسبة إصابة الأبناء الذكور بهذا المرض هي 50% ، أما الإناث فنسبة كونهن حاملات ( ناقلات) للمرضى هي 50%.

هيموفيليا B:
وهو يورث بنفس الطريقة السابقة كما في نوع A، لكن نسبة انتشاره أقل من هيموفيليا A إذ أن نسبة انتشار هيموفيليا A هي خمسة أضعاف نسبة انتشار هيموفيليا B . وبالنسبة للأعراض فهي متشابهة في النوعين ولا يمكن التمييز بينهما إلا من خلال إجراء فحص مخبري للدم لمعرفة العامل الذي حدث فيه النقص. وتسمى هيموفيليا B أحياناً بمرض كريسماس ( Christmas disease ) نسبة إلى السيد كريسماس ، أول مصاب تم تشخيصه بهذا المرض.

مرضى الهيمموفيليا والمثبطات:
ويقصد بالمثبطات الأجسام المضادة المعادلة التي تتكون في جسم المصاب بالهيموفيليا بعد تلقي العلاج التعويضي بعامل التخثر المفقود أو الناقص . أما نسبة تكون هذه المثبطات (و التي تؤثر سلباً على العلاج) لدى المصابين بالهيموفيليا A هي تقريبا 10-30% و3-5% لدى مرضى هيموفيليا B. وتتكون معظم هذه المثبطات عادة في الجسم قبل سن العشرين. وتصعب معالجة الأشخاص الذين تكونت لديهم هذه المثبطات. ويمكن التنبؤ بوجود هذه المثبطات عندما يفشل برنامج العلاج التعويضي، إذ تظهر علامات عدم الاستجابة للعلاج. ويمكن معرفة مستوى تعداد هذه الأجسام المضادة في الجسم من خلال إجراء فحص خاص يقيس عددها .

الهيموفيليا المكتسبة:
ويحدث هذا النوع من الهيموفيليا بسبب التكون التلقائي لأجسام مضادة ( مثبطات) لعوامل التخثر رقم "9" أو "8" أما السبب في حدوث هذا النوع من المرض إما أن يكون غير معروف على وجه التحديد ، أو نتيجة للتقدم في العمر، أو الحمل، أو امرض المناعة الذاتية، أو السرطان. وعادة ما يكتشف هذا النوع من الهيموفيليا عند حدوث حالة نزف شديدة تستدعي المعالجة الطارئة، وغالباً ما يصعب معالجتها حتى مع استعمال كميات كبيرة من عوامل التخثر التعويضية.

علاج مرض الهيموفيليا
قام نوفو نورديسك بتطوير وإنتاج نوفوسيفين العامل السابع لمعالجة مرضى الهيموفيليا الذين قد تكونت في أجسامهم المثبطات ( الأجسام المضادة) . ولا تستخدم أية مواد من أصل بشري في عملية التصنيع أو في مراحل الإنتاج النهائية. ويعمل نوفوسيفن على الحد من النزف من خلال تكوين مركبات مع العامل النسجي في الموقع الذي تعرض للنزف دون التدخل أو الاعتماد على وجود عامل رقم "8" أو " 9" . إن ميكانيكية العمل هذه تفسر فعالية وتأثير نوفوسيفين في حلّ المشاكل النزفية حتى في غياب العوامل "8" و "9"

اللغبي
08-06-23, 09:24 AM
فقر الدم المنجلي Sickle Cell Anemia
وسجية الخلايا المنجلية Sickle Cell Trait

فقر الدم المنجلي Sickle Cell Anemiaهي مرض وراثي من أمراض الدم تسبب حدوث نوبات من الالم الشديد وسهولة التعرض لحالات العدوى ، وانيميا التحلل الدموي المزمنة ، وتلف الاعضاء ، وفي بعض الحالات الوفاة. وهي تنتج عن وراثة جين الخلايا المنجلية من كلا الابوين.
أما في الصورة او الحالة الطفيفة من هذه الانيميا ، حامل المرض، أو ما يسمى سجية الخلايا المنجلية، التي غالبآ لا تسبب اعراضآ، تحدث عندما يرث شخص ما جين الخلايا المنجلية من أحد الابوين فقط.


http://www.gulfkids.com/images3/Sick.jpg

تكوين كريات الدم الحمراء :
يشتمل الهيموجلوبين العادي- المادة التي تنقل الأكسجين الى كافة أنحاء الجسم داخل خلايا الدم الحمراء- على وحدة هيمHaem داخل أربع سلاسل جلوبين Globin (سلسلتي ألفا وسلسلتي بيتا).
عندما تكون بنية الجلوبين غير سوية فإنها تؤثر في قدرة الدم على نقل الأكسجين وتؤدي الى هذا الشكل الخطير من فقر الدم. وفي هذه الحالة الموروثة قد تظهر الخلايا المنجلية لأول مرة في مرحلة مبكرة جداً من الحياة.

http://www.gulfkids.com/images3/Sick%20%281%29.gif
مرضى انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) تكون في خلايا الدم الحمر لديهم صورة غير طبيعية من الهيموجلوبين تسمى هيموجلوبين اس Hemoglobin S ، وحرف S مشتق من كلمة Sickle أي منجل.
وبالفعل ، فإن انخفاض مستويات الاكسجين يجعل هيموجلوبين إس يشكل عصيآ صلبة دقيقة تجعل الخلايا تنثني بدورها فيتخذ كل منها شكلآ هلاليآ يشبه المنجل ، ومن ثم جاءت التسمية ، أي بدلآ من أن تكون الخلايا بيضاوية الشكل كما يجب أن تكون ، فإنها تتخذ شكلآ منحيآ مقوسآ كالمنجل أو الخطاف ، ونتيجة لذلك تصير الخلايا صلبة جدآ وسهلة التحطم مما يؤدي إلى انيميا التحلل الدموي.



http://www.gulfkids.com/images3/Sick%20%282%29.gif

http://www.gulfkids.com/images3/Sick%20%283%29.jpg

http://www.gulfkids.com/images3/Sick%20%284%29.gif
الخلايا المنجلية ، بسبب شكلها غير الطبيعي ، لا تتتمكن من الانطلاق بسهولة من خلايا الاوعية الدموية الرفيعة بالجسم ، فتتجمع معآ وتسد تلك الاوعية فيقل تدفق الدم (ومن ثم يقل الاكسجين) الوارد إلى انسجة الجسم ، وهذا يسبب المزيد من التشوه للخلايا، ويمكن أن يسد توارد الدم للانسجة الغريبة. وبغير الاكسجين تبدأ اعضاء الجسم في التعرض للضرر ، وهذا هو مصدر الالم المتسبب عن انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) ، أو ما يسمى ازمة او نوبة او بحران الخلايا المنجلية Sickle Cell Crisis

إن الشخص المصاب قد يشعر بألم في العظام وتلف في الكلى ودم في البول ، وأحيانآ تلف بالمعاء والرئتين. أزمة الخلايا المنجلية التي تؤثر على المخ يمكن أن تسبب سكتة مخية أو تشنجات أو فقدانآ للوعي. الانيميا الناتجة إذا كانت شديدة يمكن أن تجعل الشخص المصاب قصير الانفاس وسريع الإجهاد.

وفي فترة مبكرة تميل الخلايا المنجلية للانحشار حيث يتم تدميرها في الكبد والطحال مما يؤدي إلى قصر عمر خلايا الدم الحمر ونقص في اعدادها. ويسبب تأثير انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) المدمر على اعضاء الجسم وعلى قدرة الشخص على الحياة بصحة جيدة ، فإنها تقلل متوسط العمر إلى حوالي 40 عامآ.

وراثيات وإختبارات فقر الدم المنجلي
o يعتبر Hb A الجين gena المسؤول عن الهيموجلوبين الطبيعي
o جين Hb S فهو المسؤول عن الهيموجلوبين غير الطبيعي.
o يكون كل شيء على ما يرام إذا ورث الفرد جين Hb A من كلا والديه
o إذا ورث شخص ما جينين Hb S جيناً من كل والد فسيصاب بفقر الدم المنجلي
o إذا ورث جين Hb S من أحد الوالدين وجين Hb A من الوالد الآخر فهذا يعني أنه سيكون ناقلاً لصفة الخلايا المنجلية دون أن يعاني من الحالات المكتملة النمو.

ثمة إختبار للدم يسمى إختبار الانتقال الكهربائي لدقائق الهيموجلوبينHbElectrophoresis يمكنه التعرف على الاشخاص الذين لديهم إما حالة انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) أو صورتها الطفيفة. ينصح بإختبار جميع حديثي الولادة للكشف عن انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي).

يوجد أيضآ إختبار لما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين سوف يصاب بانيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) أو سوف يحمل صفتها الوراثية فقط (أي صورتها الطفيفة) أو لن يتأثر قط ، في 3 من كل 4 حالات إذا كان كل من الابوين يحمل الجين المؤثر ، فإن إختبار ما قبل الولادة سوف يكشف عن أن الجنين لن يصاب بانيميا الخلايا المنجلية.

إذا كان أحد الابوين لديه فقط الصفة الوراثية للخلايا المنجلية ، فلا توجد فرصة لأن يصاب أبناؤهم بانيميا الخلايا المنجلية، أما الابن الذي كلا أبويه لديهما تلك الصفة الوراثية ، فإنه يكون لديه بالتالي فرصة بنسبة 25% لأن يرث انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي).
النساء المصابات بانيميا الخلايا المنجلية يكن معرضات بدرجة أعلى للإصابة بالاجهاض وأن يكون أطفالهن ناقصي الوزن.

تشخيص فقر الدم المنجلي
لتأكيد التشخيص ، ينبغي إجراء فحوصات للدم :
o التعداد الكامل لخلايا الدم)
o تحليل لطاخة الدم
o الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين HbElectrophoresis

اعراض فقر الدم المنجلي
لا تحدث الاعراض غالبآ حتى يصل الطفل إلى عمر 6 اشهر وتصيب انيما الخلايا المنجلية الناس بطرق مختلفة. فبعضهم يشعر بتأثيرات قليلة جدآ، فيستطيع السيطرة عليها بسهولة، بينما البعض الاخر يعاني آلاماً شديدة يسبب أزمة(نوبة) الخلايا المنجلية فيحتاج لعلاج بالمستشفى ، وتبدأ هذه النوبات بشكل مفاجيء وتدوم لبضع ساعات أو عدة ايام ، وهي تظهر على ما يبدو بدون سبب أو قد تُثار عن طريق مجموعة متنوعة من العوامل مثل البرد والتجفاف ونقص الاكسجين في الاماكن المرتفعة والعدوي.
o أكثر اعراض انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) شيوعآ هي حدوث فترات من الالم الشديد في المفاصل والظهر والبطن والصدر.
o إذا لم تعالج الازمات(النوبات) فقد يحدث تلف مستديم بالأنسجة.
o والازمات تكون أكثر شيوعاً أثناء حالة عدوى أو إثر إصابة بالجسم.
o أية إصابة بالعدوى يمكن أن تجعل الانيميا تزداد سوءاً.
o حالات العدوى البكتيرية مثل الإلتهاب السحائي والإلتهاب الرئوي تكون أكثر شيوعاً بين الرضع والأطفال الصغار المصابين بانيميا الخلايا المنجلية وتكون هي السبب الرئيسي لوفاتهم.
o تشمل أعراض أخرى التلف العصبي وتأخر النمو وتطور الجسم وتقرحات بجلد الساقين وفضلاً عن هذا فقد يحدث للرجال حالات من الإنتصاب المؤلم طويل الأمد للعضو الذكري(القساحة).
o قد يصاب الأطفال بتورم مؤلم في أصابع اليدين والقدمين، أما البالغون فقد يكونوا أكثر عرضة للإصابة بحصى المرارة.
o قد تصير الأعراض أكثر سوءاً أو أكثر تكراراً في حالات حدوث الحمل أو التواجد في المناطق المرتفعة أو التعرض لإجراء جراحي أو تخدير أو حالة عدوى.

ونستطيع ان نلخص الاعراض بــ:
o ألم عظمي وهو العرض الأكثر شيوعاً.
o صعوبات في التنفس.
o قسوح عند الرجال Priapism عند الرجال أي إنتصاب مستمر ومؤلم بالقضيب ممكن أن يقضي عليه إذا تًرك من دون معالجة.
o وجع بطني ينشأ عن تضرر الطحال والكبد.
o سكتات ونوبات صرع إذا سُدت الأوعية في الدماغ.
o ظهور دم في البول بسبب تضرر الكلى.

خيارات علاج فقر الدم المنجلي
توجد علاجات كثيرة لمنع المضاعفات وتخفيف المعاناة ولكن لا يوجد شفاء لأغلب المرضى بانيميا الخلايا المنجلية.
قد يشفى بعض المرضى عن طريق زرع نخاع العظام ولكن هدف العلاج بالنسبة لمعظم المرضى يكون لمنع حدوث الأزمات، حيث يتم الإستبدال بنقي عظم يؤخذ إما من قريب وثيق الصلة بالمريض أو من واهب مطابق، ويتلقى المريض نقي العظم على شكل تسريب الى مجرى الدم وبعد عملية الغرس يعطى المريض أدوية قوية كابتة للمناعة لمنع الجسم من رفض نقي العظم والحؤول أيضاً دون الأصابة بداء الطعم -ضد- الثوي الذي يهاجم فيه نقي العظم الجديد أنسجة جسم المتلقي.

http://www.gulfkids.com/images3/Sick%20%285%29.gif
o يوجد دواء فعال يسمى هيدروكسي يوريا متاح الآن لتقليل عدد النوبات.
o هناك أنواع من العقاقير التي تفيد في تعزيز مستويات Hb F وهو شكل آخر للهيموغلوبين يقاوم التمنجل.
o تعالج النوبات المسببة للألم الشديد بمسكنات الألم وسوائل عن طريق الوريد وأكسجين.
o تعطى المضادات الحيوية في حالة الشك بوجود عدوى.
o يجرى نقل الدم للمريض إذا أصبحت الانيميا شديدة للغاية (فقر الدم المنجلي الحاد) لتصحيح فقر الدم والهدف منه تخفيض مستوى Hb S غير السوي ولتعزيز مستويات الهيموجلوبين الطبيعي في الدم.
o يبدأ منع العدوى عند سن شهرين بإعطاء اللقاحات ضد بكتيريا هيموفيلس أنفلونزا، وفيروس الإلتهاب الكبدي ب، والإلتهاب الرئوي، وعند سن أربع شهور يجب أن يبدأ الأطفال في تلقي جرعات يومية من المضاد الحيوي البنسلين، ويجب أن يستمر في تلقي تلك الجرعات حتى مرحلة البلوغ ، في المراحل التالية من الحياة تكون لقاحات الإنفلونزا أيضاً مهمة.
o لمنع خلايا الدم الحمراء من التجمع، عليك بشرب لترين من الماء على الأقل يومياً، وتجنب المجهود المضني الذي يزيد إحتياجك للأكسجين.
o أعطِ إهتماماً خاصاً لصحة أسنانك حتى تمنع حالات تلوث اللثة وإلتهاباتها.
o إذهب للطبيب فوراً لعلاج أي مرض أو حالة عدوى أو إصابة.
http://www.gulfkids.com/images3/Sick%20%286%29.gif
العلاج الجيني لانيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) والانيميا البحرية (الثلاسيما)
يشمل نوع من العلاج الجيني إستخدام عقاقير أو غيرها من الوسائل لتنشيط جينات المريض نحو تكوين الهيموجلوبين قبل الولادة وهي الهيموجلوبين الجنيني، لكن يحدث بعد الولادة تغير جيني طبيعي من إنتاج الهيموجلوبين الجنيني الى إنتاج الهيموجلوبين الخاص بالبالغين.
يبحث العلماء عن طرق لتنشيط تلك التحولات الجينية ولكن في الإتجاه العكسي بحيث يجعلون خلايا الدم لمرضى انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) والانيميا البحرية (الثلاسيما) تُنتج المزيد من الهيموجلوبين الجنيني لتعويض حالة النقص في هيموجلوبين البالغين أو لمنع الهيموجلوبين المنجلي من التبلر.

المصدر - طبيب دوت كوم

اللغبي
08-06-23, 09:25 AM
تكسر الدم المنجلي وعلاج نوبات الألم
أمين بن عبدالله الغافلي

المملكة ارض واسعة تحتوي على العديد من الثقافات والتقاليد.. وتعطي غنى ثقافياً كما تعطي نوعاً من التمايز بين نسيج المجتمع الواحد. وهذا التميز قد يصل في بعض نقاطه الى وجود نوعية محددة من الأمراض الوراثية في مناطق وبمواصفات تختلف عن اخواتها من المناطق الأخرى. ومن تلك الأمراض الوراثية مرض تكسر الدم المنجلي الذي ينتشر بشكل واسع في المنطقة الشرقية والاحساء والمنطقة الجنوبية. ورغم ان تكسر الدم المنجلي منتشر في تلك المناطق الثلاث الا انه يختلف في تفصيله الدقيق من منطقة الى اخرى فما هو هذا المرض وهل له علاج وماهو دور العلاج الطبيعي في التعامل مع المرضى الذي يعانون من تكسر الدم المنجلي.

امراض الدم الوراثية متعددة ومختلفة في انواعها وميكانيكيتها وطرق تأثيرها على المريض وتكسر الدم المنجلي هو احد امراض الدم الوراثية والتي تنتقل بالوراثة كباقي امراض الدم الوراثية من الأم والأب الى الأبناء وفق قانون الوراثة المعروف وهذا المرض يصيب خلايا الدم الحمراء الناقلة للأكسجين فيؤثر على شكل الخلية (تأخذ الشكل المنجلي او الهلالي) والمواصفات الأخرى للخلية (فتصبح اقل مرونة من خلية الدم الطبيعية وبالتالي لا تتشكل بسهولة لتمر من نسيج الوعاء الدموي لنسيج اخر مثل النسيج العضلي او العظمي) وعندما تزداد اعداد تلك الخلايا في الأوعية الدموية الصغيرة وتقل سيولة الدم تتزاحم تلك الخلايا ذات الشكل المنجلي وقليلة المرونة لتسد الوعاء الدموي الصغير فيصبح مرور الدم في ذلك الوعاء الدموي متوقفاً وينتج عن ذلك نقص في نقل الأكسجين الواصل للخلايا وهذا ما يسمى (Vaso_occlusion) ويؤدي ذلك النقص الى موت خلايا الأنسجة مثل العظام او العضلات وتكرار الإصابة بتلك النوبات ينتج عنها مع الوقت تآكل بعض مفاصل العظام والتي تتميز بوجود اوعية دموية صغيرة في داخلها مثل (عظمة الفخذ -neck of Femur وعظمة الذراع Neck of Humerus).

ويعد مرض تكسر الدم المنجلي من الأمراض المزمنة والتي لا يمكن علاجها بشكل دائم (الى الان على الاقل) فعلاجها يتلخص بتخفيف الم المريض ومراقبة حالته لمنع اي مضاعفات قد تحصل لا سمح الله. وآلام النوبات التي تحدث مع هذا المرض هي نوبات من الألم الشديد ويعاني من تلك الآلام المريض المصاب بصورة متكررة تتفاوت عدد مرات حدوثها من مريض لآخر. وتأتي الإصابة بهذه الآلام المتكررة كنتيجة لانسداد احد تلك الأوعية الدموية الصغيرة كما اوضحنا سابقاً.

وتعد هذه الآلام الناتجة عن مثل هذا الانسداد في اوعية الدم vaso-occlusion من اكثر المشاكل التي يعاني منها المرضى المصابون بتكسر الدم والتي تؤدي الى تكرار ادخالهم الى المستشفى ففي دراسة اجريت عام 2003اثبتت ان من اكثر الأسباب لإدخال الأطفال المصابين بتكسر الدم المنجلي للمستشفى هي نوبات الألم الحادة تلك.
كما ذكر بعض المتخصصين في علم امراض الدم عام 2005ان آلام التكسر المنجلي هي السبب الأكثر لدخول مريض التكسر للمستشفى وهذه النتيجة كانت مطابقة لنتائج دراسة علمية اخرى ايضا اجريت في نفس السنة. فالمريض المصاب بتكسر دم يعاني من آلام شديدة بين فترة وأخرى نتيجة للانسداد في احد الأوعية الدموية وهي السبب الرئيسي لتكرار دخوله للمستشفى. ويصنف الألم الذي يعاني منه مريض التكسر الى انواع متعددة تختلف باختلاف شدتها او مكان حدوثها ويمكن وصف ألم نوبة التكسر بالألم الحاد (acute pain) ويستلزم علاج تلك الآلام استخدام ادوية مثل (paracetamol) للآلام المتوسطة و(opioids) للآلام الشديدة وتترك هذه الأدوية بالذات آثار جانبية خطيرة قد تؤدي بحياة المريض نتيجة لميكانيكية تأثير تلك الأدوية او تؤدي الى ادمان المريض عليها.

ومرضى التكسر يعرفون تماماً آلام نوبات التكسر ويميزونها دون غيرها من الآلام كما اوضحت بعض الدراسات العلمية. والغالبية من مرضى التكسر يتعاملون مع بعض التقنيات لتخفيف آلامهم المتوسطة الشدة او الخفيفة بدلاً عن الأدوية ومن تلك التقنيات العلاج الطبيعي (خصوصاً الكمادات الساخنة والعلاج الكهربائي TENS والمساج).
ومع ازدياد الوعي بمخاطر استخدام الأدوية الكيميائية تزداد الحاجة لمعرفة المزيد عن الطرق البديلة والتي تساعد في تقليل الألم وتقليل استخدام الأدوية الكيميائية وتقليل اخطارها لذا يجتهد المختصون في المملكة كما في دول العالم المعنية بمثل هذا المرض للبحث في الوسائل البديلة وإثبات فاعليتها في تخفيف ألم تلك النوبات بشكل علمي فمن المعروف مثلا ان الكمادات الساخنة ستساعد في ارتخاء العضلات وتمدد الاوعية الدموية وبالتالي يبدأ الجسم بتوجيه كميات اكثر من الدم لمنطقة الالم وفيجري الدم فيه فيخف الالم. لكن ذلك مجرد كلام نظري لا يمكن الاخذ به بشكل علمي رغم رغبة العديد من المرضى باستخدام الكمادات الساخنة لتخفيف ألمهم واحساسهم بالتحسن. كذلك الحال مع المساج اليدوي فمع احساس المريض بالألم تتقلص عضلاته فيصبح هناك دائرة من الالم سببها دوام انقباض العضلات مع وجود السبب الاول للالم وهو انسداد الوعاء الدموي فيأتي المساج ليساعد في ارتخاء العضلات وتخفيف ألم انقباض العضلات المستمر كما وأن المساج سيساعد اذا كان انسداد الوعاء الدموي في داخل العضلة على دفع الدم الى الامام وايصال كمية من الدم الى تلك الانسجة المحتاجة اليه فيقل ألم المصاب بنوبة التكسر لكن يبقى هذا كلام نظرياً لا يملك اي محتوى علمي لعدم وجود دراسات تؤكد الفائدة من المساج في تخفيف ألم نوبة التكسر بشكل علمي. كذلك الحال مع باقي الاجهزة والطرق التي يتم استخدامها في اقسام العلاج الطبيعي او عيادة تخفيف الالم. لكن هناك بداية تستحق اعطائها بعض من الاهتمام وذلك انه بدأت بوادر دراسات علمية في تقييم اثر بعض تلك الاجهزة في تخفيف الألم، والجيد هنا ان مثل هذه الدراسات وإن كانت في بدايتها الا انها ستكون الاساس إن شاء الله لإيجاد طرق اخرى موثقة بشكل علمي لتساعد الطبيب في تخفيف الم مريض نوبات التكسر وتقليل استخدام الادوية ما امكن.

أمين بن عبدالله الغافلي
اخصائي علاج طبيعي
مستشفى القطيف المركزي
المصدر: أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

اللغبي
08-06-23, 09:26 AM
فقر الدم / ضعف الدم / الأنيميا Anemia

تعريف فقر الدم / هو انخفاض نسبة هيموجلوبين الدم "الذي يحمل الأكسجين لخلايا الجسم " عن المعدل الطبيعي.
تفاصيل أخرى :
الشخص البالغ (ذكر) السليم /يتراوح الهيموجلوبين عنده ما بين : 13.5-18 جرام / 100 مل.
الشخص البالغ (أنثى) السليمة /يتراوح الهيموجلوبين عندها ما بين : 12-16 جرام / 100 مل.
الطفل الرضيع (ذكر) أو (أنثى)/ يتراوح مابين 14-22جرام /100مل

مصطلحات تحتاج لتفسير :
أنيميا Anemia / مصطلح لاتيني مكون من شقين An / emia حيث An بادئة تعني بدون أو بلا و الشق Emia يعني دم.
الهيموجلوبين / و هو أيضا مكون من شقين Heme /Globin حيث Heme عبارة عن صبغة حمراء تحتوي على ذرة مفردة من الحديد Iron اللازم للارتباط بذرة مفردة من الأكسجين اللازم لحياة خلايا الجسم المختلفة.

هل تعلم أن /
الهيموجلوبين محمول على سطح كرات الدم الحمراء.
كل ثانية من الوقت يتم تصنيع أكثر من 2 مليون خلية حمراء التي تنضج و تصبح كرة من كرات الدم الحمراء.
كل كرة من كرات الدم الحمراء تحتوي على 280 مليون جزئ هيموجلوبين.
دورة حياة كرات الدم الحمراء يتراوح مل بين 90- 120 يوم .
فقر الدم هو عرض و ليس مرض.
نخاع العظام هو المسئول عن تصنيع خلايا الدم الحمراء في الأشخاص البالغين.

الأنواع - الأسباب:
هناك عدة أنواع من فقر الدم و ترجع لأسباب مختلفة ومنها ما هو حاد ( لفترة قصيرة ) و منها ما هو مزمن ( لفترات طويلة) .
أسباب فقر الدم بشكل عام :
" نقص الحديد في الجسم.
" نقص فيتامين ب 12.
" نقص حمض الفوليك .
" نقص هرمون الاريثروبيوتين المنشط للنخاع من اجل زيادة تصنيع خلايا الدم الحمراء.
" النزيف المستمر ( في القناة الهضمية بسبب تقرحات أو سرطانات و غيره مثل الطمث أو نزيف الأنف).
" تكسر خلايا الدم الحمراء لأسباب عدة و منها أسباب مناعية و لوجود بعض أنواع الحساسية لبعض الأدوية.
" أمراض الدم .
" أمراض نخاع العظام .
" سوء التغذية و شرب الكحوليات و التدخين.
" التعرض لبعض أنواع المواد الكيماوية و المحروقات البترولية .

أعراض و علامات عامة تظهر في حالة فقر الدم :
" شحوب لون الوجه و الأطراف.
" الدوار ( الدوخة )عند تغير وضعية الجسم ( عند الجلوس و القيام و الحركة ).
" عدم التركيز و قلة التحصيل العلمي عند الأطفال خصوصاً.
" ضعف النمو الملحوظ عند الأطفال.
" التعب و الإرهاق العام.
" اليرقان ( الصفراء) بسبب أنيميا تكسر خلايا الدم الحمراء.
" نعومة و احمرار اللسان بسبب أنيميا فقر أو نقص الحديد.
" احمرار اللسان و جود تقرحات بسبب أنيميا نقص فيتامين ب12.
" تقرح الفم و تشقق اللثة و جوانب الفم بسبب نقص الحديد و فيتامين ب12.
" الصداع و غالباً ما يوجد عند الكبار أكثر من الصغار.

التشخيص :
" الفحص الكمي الكامل لمكونات الدم CBC
" فحص Schilling
" فحص سرعه ترسيب الدم ESR
" فحوصات أخرى ..
انتبه / لمنع الإصابة بفقر الدم يعتمد على منع الأسباب التي قد ذكرتها

العلاج:
ذكرت سابقاً أنه يوجد عدة أنواع من الأنيميا تختلف باختلاف السبب ولذلك علينا علاج السبب الأول بعد تشخيصه
وهنا بعض النقاط الأساسية للعلاج
" التغذية الصحية وتناول الأطعمة التي تحتوي على نسب كافية من عنصر الحديد مثل التفاح والجرجير وكبد واللحم الأحمر.
" تناول الأطعمة التي تحتوي على فيتامين ب مثل اللحوم والكبد ولا يوجد في النبات
" الابتعاد عن شرب الكحوليات
" إعطاء هرمون الإرثروبيوتين في حالة نقصه (الفشل الكلوي)
" تناول حبوب الحديد
" تناول الفيتامينات العديدة عبر الوريد أو في العضل
" وقف النزيف ، في حالة النزيف المعوي أو عبر القناة الهضمية كما ذكرت سابقاً
" عدم تناول أدوية التي تسبب تكسر في كرات الدم الحمراء.
" في حالة وجود سرطان يجب إعطاء دواء كيميائي أو إشعاعي مناسب.
" زراعة النخاع العظمي في حالة سرطان النخاع العظمي.
" الابتعاد عن المواد الكيميائية و المواد المشعة و المحروقات.
" ممارسة الرياضة بانتظام.

مضاعفات قد يسببها فقر الدم :
" فشل عضلة القلب و تضخمها .
" أمراض الأوعية الدموية.
" النحافة.
" أعراض عصبية مثل الخدر و التنميل.
مع تمنياتي للجميع بدوام الصحة و العافية .

بقلم الحكيم / أدهم أحمد
. طبيب دوت كوم

اللغبي
08-06-23, 09:27 AM
انيميا الفول - مرض نقص الخميرة g6pd deficiency

يعتبر مرض انيميا الفول اكثر امراض الأنزيمات انتشارا في العالم.فهو يصيب حوالي 400 مليون شخص
ولو نظرنا الى التوزيع الجغرافي للمرض لوجدنا انه ينتشر في مناطق كانت موبؤه بمرض الملاريا. و مرض الملاريا من الأمراض الفتاكة و التي يسببها طفيل اسمة طفيل الملاريا.ويعيش طفيل الملاريا متطفلا على كريات الدم الحمراء فهو يستخدمها في احد اطوار حياته،و في كثير من الأحيان يؤدي الى تكسيرها وتحللها .ويبدوا ان جسم الأنسان "تأقلم" مع هذا المرض عن طريق جعل الكريات الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها و ذلك بإحداث طفرة في جين انزيم G6PD فيجعل كريه الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك لا يستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزم العيش داخل كريه الدم الحمراء لبعض الوقت، و بذلك يتخلص الجسم من الملاريا بشكل فعال.
وبعد ان اختفى المرض من كثير من مناطق العالم بقيت الطفرة على حالها ولم يرجع الجين الى حالته السابقة.وبما ان مرض الأنيميا المنجلية و مرض الثلاسيميا ايضا يعتقد انها امراض تنتشر في المناطق الموبؤه بمرض الملاريا فإنه ليس من الغريب ان يصاب الشخص بهذه الأمراض. فبعض المصابون بمرض الأنيميا المنجلية او الثلاسيميا ايضا مصابون بمرض انيميا الفول.
يعرف المرض بين الأطباء بمرض نقص خميرة (انزيم) ديهيدروجينيز الجلوكوز 6 فوسفاتي(GLOCUSE 6 PHOSPHATE DEHYDROGENASE )او بالمختصر ( G6PD). يعبتر هذا المرض مرض وراثي نتيجة لطفرة موجودة على كروموسوم اكس فلذلك يعتبر من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة باالجنس.وهو في العادة يصيب الذكور و ينتقل من امهاتهم .وفي بعض الأحيان قد يظهر المرض على الاناث كما ان الذكور المصابون بالمرض ينقلون المرض ولكنهم ينقلونه الى بناتهم ولا ينقونه الى ابنائهم مطلقا.

نقص الأنزيم يجعل الكريات الدم الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد(والذي في العادة يتجاوز 100 يوم) فيؤدي الى انخفاض في الهيموجلوبين (فقر دم او انيميا)مع انتشار للمادة الصفراء تعجز عن تصفيتة الكبد بشكل سريع.
هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض المرض.فقد يظهر عند المواليد على مباشرة بعد الولادة فيكون اليرقان عندهم اعلى من المستوى المعتاد و الذي يصيب الكثير من الأطفال الطبيعين كما انه قد يحدث في أي سن و لكنه في العادة يظهر عند ما يتناول المصاب بالمرض الفول او العدس او أي نوع من البقوليات او بعد الأصابة بمرض فيروسي او عند تناول بعض من العقاقير.كما قد تظهر الاعراض من دون ان يصاب الشخص بأي مرض و من دون ان يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كالبقوليات
ليس هناك اعراض خاصة بمرض انيميا الفول.ولذلك تشترك اعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب تكسر او تحلل في في كريات الدم الحمراء. وهذه الاعراض هما فقر الدم(انيميا) و اليرقان(اصفرار الجلد و االعينين )وقد يحدث تكسر في كريات الدم الحمراء بشكل حاد (مفاجئ) او بشكل مزمن (ببطء).ولذلك يمكن ان نقسم اعراض المرض الى هذين القسمين:

التكسر الحاد:
يسبب تكسر الكريات الحمراء الى انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم.ولذلك فالتعريف العلمي لفقر الدم او الأنيميا هو انخفاض مستوى الهيموجلوبين الى مستوى اقل من المعدل الطبيعي (المعدل الطبيعي يختلف حسب العمر و الجنس ولكن هو دائما فوق 10 غرامات لكل 100 مليمتر من الدم).و يكون لون الشخص المصاب بفقر الدم شاحب و يستدل الطبيب الى ذلك بفحص الغشاء المبطن للجفن السفلي للعين.فكلما قل الون الأحمر في الجفن كلما دل على انخفاض في مستوى الهيموجلوبين .و عند تكسر كريات الدم الحمراء تنتنج مادة صفراء تعرف بالبيلوروبين ( Bilirubin) ويتخلص منها الجسم عن طريق الكبد.ولكن اذا ارتفع مستوى البيلوربين في الدم(نتيجة لتكسر عدد كبير من كريات الدم الحمراء دفعة واحدة) فانه يرشح الى الجلد وبقية الاعضاء ويظهر لون الجلد و العينين اصفر.و ارتفاع مادة البيلوربين في العادة ليست مضرا الا في المواليد نظرا لضعف الجدار العازل لشرايين في المخ في ذلك العمر.ولذلك يجب اخذ الأمر بمحمل من الحرص و الأهتمام في حالة اصفرار جلد حديثي الولادة.
في بعض انواع نقص انزيم G6PD يكون تكسر او تحلل كريات الدم الحمراء بطيء و لا تتكسر الكريات بشكل مفاجىء.هذا النوع من التكسر يسبب فقر دم مزمن وقد يكون مصحوب باصفرار بسيط في الجلد.و قد لا يحدث فقر دم اذا استطاع الجسم انتاج كمية اعلى من الهيموجلوبين تعوض عن النقص المستمر.يحتاج الشخص المصاب بهذا النوع من التكسر تغذية جيدة خاصة من فيتامين حمض الفوليك والذي يمكن تناولة على شكل اقراص او شراب اذا لزم الامر.

الأسباب التي تؤدي للتكسر الحاد :
في بعض الأحيان يحدث التكسر لأسباب مجهولة ولكن بشكل عام ان تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن ان تكسر الدم. واليك بعض من اهم المواد المكسرة للدم والتي ينصح بتجنبها :
1- تناول بعض الاطعمة:وهذه الأطعمة هي البقوليات بجميع انواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء والفاصوليا.و تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع و اخر من الأطعمة. وكون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من الأحيان يتناول الشخص كمية قليلة فتسبب له تكسر حاد في الدم واحيانا يتناول نوع معين من الأطعمة لسنوات عديدة ولا تسبب له تكسر وفجأة تتكسر لديه الكريات بعد تناول كمية قليلة منه.
و نظرا للحاجة لنقل الدم لبعض الأشخاص الذين انخفض لديهم مستوى الهيموجلوبين بشكل حاد ،فإننا ننصح جميع المصابين بمرض انيميا الفول تجنب جميع الاطعمة المتعارف انها تسبب تكسر في الدم وعدم التهاون في هذا الأمر نظرا للمخاطر التي قد يتعرض لها الشخص عند نقل الدم له خاصة من الأمراض المجهولة .
2- تناول بعض انواع من الأدوية:على كل المصابين بهذا المرض تنبية الطبيب المعالج على انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفادى اعطائهم بعض انواع من الأدوية و استبدالها بانواع مأمونه،الا ذا كان الشخص مصاب بالملاريا و يضطر الطبيب على استعمال دواء محدد لهذا المرض.(يمكن الاطلاع على هذه الأدويه في صفحة العلاج).
3- التعرض للالتهابات الفيروسية او البكتيرية.
لا يوجد للأسف علاج شافي من هذا المرض، و لا يمكن التخلص منه ومنعه من الانتقال من جيل لاخر.المرض ليس بالمعدي وليس لمخالطي المصاب او حاملي المرض أي خطر على الأخرين .و المرض لا ينتقل بالمعاشرة الجنسية ولكن كما هو معروف فالصفات الوراثية و يدخل في ذلك الجينات تنتقل من اتحاد الحيوان المنوي بالبويضة .
العلاج من هذا المرض يتمحور حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة كانواع معينة من الاطعمة والادوية و الالتهابات بشكل عام

الوقاية خير من العلاج
كما ذكرنا سابقا ً أن هناك العديد من المواد التي تؤدي الى تكسر وتحلل خلايا الدم الحمراء ولذلك يجب على المصاب بهذا المرض:
o الإمتناع عن تناول جميع هذه المواد
o تجنب بعض الأدوية
o تجنب التعرض للإلتهابات بشكل عام
o عند إصابة أحد أفراد العائلة يجب إجراء بعض الفحوصات لجميع أفراد العائلة لمعرفة إحتمالية إصابتهم بهذا المرض.
o على المريض المصاب تنبية الطبيب المعالج عن إصابته بهذا المرض لكي يتفادة اعطائه بعض انواع من الأدوية
o في بعض الحالات والتي يحصل فيها تحلل مفاجئ وشديد قد يحتاج المريض الى نقل الدم
o في حالات التحلل المزمن يحتاج المريض الى تناول حمض الفوليك والذي يحتاجه الجسم لتكوين خلايا دم حمراء جديدة.

المواد التي يجب تجنبها والإمتناع عنها :
1. الأطعمة:
البقوليات بجميع انواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء والفاصوليا
2. الأدوية:
الشركات المصنعة للأدوية لاتختبر تأثير الأدوية على الأشخاص المصابين بأنيميا الفول بشكل روتيني لذلك يجب التأكد من إمكانية تأثير الدواء قبل تناوله وذلك عن طريق قراءة النشرة الخاصة المرفقة مع الدواء و مُراجعة الطبيب. يرجى الإعتماد على الإسم العلمي للدواء , لأن الأسماء التجارية للأدوية تختلف من بلد أو من شركة

اللغبي
08-06-23, 09:29 AM
أنيميا نقص الحديد.. الأسباب والعلاج
تتراوح كمية الحديد الإجمالية في جسم المولود الجديد حديث الولادة، ما بين1/2 إلى 1 غرام، بينما تبلغ هذه الكمية في البالغين ما بين 4.5 إلى 5 غرامات. ولكي يبني المولود الجديد هذا النقص في الاحتياطي من مادة الحديد يلزمه يومياً ما يعادل 1 ـ 1.5 ملغم من هذه المادة، وذلك طيلة فترة حياته. وبما أن الأمعاء لا تمتص سوى عشرة بالمائة فقط من الحديد، يجب أن تحتوي الوجبة الغذائية لأي طفل على كمية من الحديد لا تقل عن (10 ـ 15) ملغم يومياً.
ويتم امتصاص الحديد في الجزء الأدنى من الأمعاء الدقيقة proximal ، وبالتحديد في الاثنى عشر duodenum والصائم jejunum
ومن أهم العوامل التي تساعد على امتصاص الحديد:
o زيادة حاجة الجسم له
o حموضة المعدة
o توفر فيتامين "سي"
هناك عوامل تقلل من امتصاصه وتتمثل في:
o زيادة إفراز القلويات من البنكرياس
o وجود عنصر الفوسفات
o أي سبب اخر قد يؤدي إلى خلل في الأغشية المخاطية المبطنة لجدار الأمعاء الدقيقة والتي تؤدي إلى عرقلة عملية الامتصاص
o العمليات الجراحية للمعدة والأمعاء التي تقلل من مساحة سطح الامتصاص.

توزيع الحديد
ويتم توزيع الحديد الممتص في الدم، إلى عدة جهات في الجسم، منها:
أولا: الهيموغلوبين أو خضاب الدم الذي يشكل ثلثي حديد الجسم تقريبا، لذلك يعتبر فقدان الدم عن طريق النزف وغيره من الأسباب هو أحد أهم الأسباب لفقدان الحديد حيث انه من المعروف أن كل واحد سم مكعب من الدم يحتوي على نصف مليغرام من الحديد، بينما يحتوي كل واحد سم مكعب من كريات الدم الحمراء على واحد مليغرام من الحديد.
ثانيا: مخازن الحديد وهي على نوعين:
o مخازن متحركة تحوي مادة الفريتين serum ferritin وهو نوع خاص من البروتين، يحمل الحديد ويكون مرتبطا به، متوسط تركيزه في الدم 35ng/ml، ونقصه يعتبر واحداً من أهم دلالات نقص الحديد المختبرة.
o مخازن ثابتة تحوي الهيموسيدرين hemosiderin وتتوزع في الكبد ونخاع العظم، ونقص أو غياب هذه المادة من نخاع العظم هو أهم وأكبر علامات فقر الدم أيضاً.
ثالثا: حديد مصل الدم serum iron ويتراوح ما بين خمسين إلى مائة وعشرين ميكرو غرام ديسيلتر لدى الأطفال، وبين سبعين إلى مائة وستين ميكرو غرام ديسيلتر لدى الكبار.
رابعا: إنزيمات الجسم enzymes، ويدخل الحديد في تركيب الكثير من إنزيمات الجسم ولذلك فإن نقصه ينعكس على عمل هذه الإنزيمات.

الأسباب :
o يعتبر فقدان الدم من أهم أسباب نقص الحديد في الجسم كما أسلفت
o تعتبر الدورة الشهرية لدى النساء من أهم أسباب فقر الدم لنقص الحديد لديهن
o تناول الأدوية اللاستيرودية كالبروفين والأسبرين بصورة مستمرة قد يؤدي إلى حدوث نزيف في القناة الهضمية
o الإصابات الشديدة حيث يكون هناك فقد كبير للدم مما يؤدي إلى الأنيميا.
o عدم تناول الأطعمة المليئة بالحديد والتي تعتبر مصدرا رئيسيا للحصول عليه، حيث يوجد الحديد بكثرة في اللحوم، وبكمية أقل في الخضراوات أما الحليب فهو فقير به جدا (كمية الحديد لا تتجاوز نصف ملغ في لتر من حليب).
o وجود خلل مرضي في امتصاص الحديد من الأمعاء، كما يحدث بسبب استئصال جزء من المعدة جراحيا، أو بسبب بعض الأمراض التي تؤثر على بطانة الأمعاء، أو بعض الأمراض المعوية المزمنة كالمرض الجوفيceliac disease أو الالتهابات المعوية.

الأعراض والتشخيص
غالبا ما تظهر أعراض فقر الدم بنقص الحديد في الأطفال ما بين الشهر التاسع إلى الشهر الرابع والعشرين من العمر، ولعل من أهم أعراض وعلامات هذا المرض:
o الشحوب والذي يكون ملاحظا في الحالات الشديدة من فقر الدم في الأغشية المخاطية لملتحمة العين، وفي الشفاه، وفي راحة الكفين، وسرير الظفر
o إذا تقدم المرض فيكون الشحوب واضحاً في جميع أنحاء الجلد.
o كثير من الناس المصابين بفقر الدم ليست لديهم أعراض
o البعض الآخر قد يشعرون بالإرهاق وصعوبة التنفس وضعف الشهية وفي حالات أقل قد يشعرون بالصداع والطنين في الأذن، وتغيير في مذاق الأطعمة (إما نقص في المذاق أو الإحساس بوجود مذاق سيئ) والإقبال بشراهة على تناول الثلج أو الأطعمة غير العادية.
o العلامات الأكثر وضوحا في الحالات الشديدة جدا والطويلة الأمد في نقص الحديد فتشمل تشكل الأظافر بشكل يشبه الملعقة أو تقصف الأظافر وتسطحها مع ظهور خطوط طولية، والتهاب اللسان، وفي حالات نادرة قد يعاني المريض من صعوبة في البلع نتيجة لالتهاب البلعوم وضعف عضلات البلعوم.
عندما يحدث نقص في حديد الجسم، فإن التغيرات تحدث وفق تسلسل معين، وأول من يتأثر هي المخازن، فيقل الصباغ الحديدي الموجود في نخاع العظمHemosiderin أو يختفي تماماً، كما يقل البروتين المرتبط بالحديد في مصل الدمserum ferritin من ثم تحدث تغيرات الدم فتقل نسبة الحديد في مصل الدم serum iron وتزداد نسب الإشباع الكلية للحديد في الدم total iron binding capacity وتقل النسبة المئوية للإشباع transferrin saturation ثم يبدأ الهيموغلوبين في الدم بالنقصان بالتدريج وبالتالي تحدث التغيرات الدموية المشهورة في شكل الكرية الحمراء، فتصبح الكرية صغيرة الحجمmicrocytic ، ناقصة الصباغhypochromic ، وتقل جميع المقادير المطلقة للكرية الحمراء.

العلاج:
o تعتبر أملاح الحديد ferrous التي تعطى عن طريق الفم هي المفضلة في العلاج، فهي غنية بالحديد، وسهلة الامتصاص، ورخيصة الثمن، وقليلة الأعراض الجانبية. ومن أههما : ferrous sulphate, f.gluconate, f. fumigates وتوجد على صورة قطرات للرضع، وشراب للأطفال
o يستمر العلاج حتى تعود مؤشرات الدم إلى المعدل الطبيعي
o نضيف فترة (4 ـ 6) أسابيع لملء المخازن الفارغة.
o آخر من تأثر بنقص الحديد (وهي الإنزيمات) هي أول من تنتعش بالعلاج، ويتم ذلك في غضون (12ـ 24) ساعة، حيث تتحسن الشهية، وتتلاشى الأعراض العصبية.
o ثم تبدأ معطيات الدم بالتحسن، ويستغرق ذلك فترة تتراوح من (36 ساعة) إلى (شهر)، ويرتفع الهيموغلوبين في الدم، وتأخذ الكريات الحمراء صفاتها وأشكالها الطبيعية.
o ثم تبدأ المخازن الفارغة بالامتلاء، وهذه آخر مرحلة في العلاج، وقد تستغرق من شهر إلى ثلاثة أش

اللغبي
08-06-23, 04:30 PM
الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia



الأنيميا المنجلية وحش يهدد أطفال المستقبل

أخي الشاب أختي الشابة
بإجرائكم الفحص الطبي قبل الزواج فقط يمكنكم حماية أطفالكم شر الإصابة ولا سبيل آخر للإنقاذ

ما هي الأنيميا المنجلية؟
هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان.

http://www.sehha.com/diseases/blood/normalRBC.jpg http://www.sehha.com/diseases/blood/sickleRBC.jpg خلايا الدم الحمراء (السليمة)
خلايا الدم الحمراء (المنجلية)

ما هي أعراضها؟


قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.
ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.
تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته.
تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.

هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.

ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟


السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

http://www.sehha.com/diseases/blood/sicklecell1.jpg
http://www.sehha.com/diseases/blood/sicklecell2.jpg كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.

ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟
إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء.

حل القضية:


تهيئة الأهالي لتقبل قرار فحص المقبلين على الزواج قبل عقد القران حيث ثبت علميا أنه السبيل الوحيد بإذن الله لوقاية الأجيال القادمة من مرض الأنيميا المنجلية وكذلك أثبت ذلك تجارب سابقة لدول مرت بمثل هذه الظروف.
إصدار قرار يلزم المأذون الشرعي بطلب استمارة الفحص للطرفين المقبلين على الزواج عن هذه الأمراض قبل عقد القران على أن تترك حرية اختيار الزواج من عدمه للطرفين.
الرفع من مستوى الوعي الصحي لدى الأفراد عن أمراض الدم الوراثية وطرق الوقاية منها.

اللغبي
08-06-23, 04:31 PM
أنيميا الفول: نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس




إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .

وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول .

نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة
من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD .

جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم G6PD .

من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan variant .

ما هي فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء؟


إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير مصابة وليست حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)
نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%)
نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص إنزيم G6PD (أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية) (100%)


إذا كان الأب مصاب وكانت الأم حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (50%)
نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين (50%)
نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)


إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)
نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين (50%)
نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)

اللغبي
08-06-23, 04:32 PM
الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)




ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .

الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .

وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:


نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .
ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .


كيف تنتقل الثلاسيميا

http://www.sehha.com/diseases/blood/thalassemia1.gif

http://www.sehha.com/diseases/blood/thalassemia2.gif

اللغبي
08-06-23, 04:33 PM
فقر الدم بنقص الحديد عند الأطفال Iron deficiency anemia in children

د. فواز القاسم (http://www.sehha.com/pedissues/dr-fawaz.htm)
اختصاصي أمراض الأطفـال
MBChB DCH

تتراوح كمية الحديد (http://www.sehha.com/nutrition/minerals/iron.htm) الإجمالية في جسم المولود الجديد حديث الولادة ما بين (1/2 – 1 ) غرام ، بينما تبلغ هذه الكمية في البالغين ما بين (4.5 – 5 ) غرام ، أي ما يكفي لصناعة مسمار متوسط الحجم والطول . ولكي يبني المولود الجديد هذا النقص في الاحتياطي من مادة الحديد يلزمه يومياً ما يعادل (1- 1.5 ) ملغ من هذه المادة ، وذلك طيلة فترة حياته ، وبما أن عشرة بالمائة فقط من الحديد الذي يصل إلى الأمعاء يتم امتصاصه ، لذلك وجب أن تكو ن الوجبة الغذائية لأي طفل تحتوي على كمية من الحديد لا تقل عن (10 – 15 ) ملغ/ يومياً.

يتم امتصاص الحديد في الجزء الأنسي من الأمعاء الدقيقة proximal ، وبالتحديد في العفج duodenum والصائم jejunum .

العوامل التي تساعد على امتصاص الحديد هي :


زيادة حاجة الجسم له .
حموضة المعدة .
فيتامين ج ( سي c ) .

بينما على العكس هناك عوامل تقلل من امتصاصه وهي :


القلوية البنكرياسية .
والمواد الفوسفاتية .
وكل سبب يؤدي إلى أذية مخاطية الأمعاء الدقيقة ، وخاصة العفج والصائم .
وأخيراً العمليات الجراحية على المعدة والأمعاء التي تقلل من سطح الامتصاص .

الحديد الذي يتم امتصاصه إلى الدم ، يتوزع في الجسم على الأماكن التالية :


خضاب الدم الأحمر hemoglobin :
وهو يشكل ثلثي حديد الجسم تقريباً ، ولذلك فإن فقدان الدم ، ولأي سبب كان ، هو واحد من أهم أسباب فقدان الحديد ، ويكفي كي ندلل على هذه الحقيقة أن نذكر بأن كل (1 سم3) من الدم يحتوي على (نصف ملغ ) من الحديد ، بينما (1 سم3) من الكريات الحمراء يحتوي على ( 1 ملغ ) من الحديد .
مخازن الحديد stores :
وهي على نوعين :


مخازن متحركة serum ferritin: وهو نوع خاص من البروتين ، يحمل الحديد ويكون مرتبطا به ، متوسط تركيزه في الدم ( 35 ng/ml ) ، ونقصه يعتبر واحداً من أهم دلالات نقص الحديد المختبرية .
مخازن ثابتة hemosiderin: وتتوزع في الكبد ونخاع العظم ، ونقص أو غياب هذه المادة من نخاع العظم هو أهم وأبكر علامات فقر الدم بعوز الحديد أيضاً .


حديد مصل الدم serum iron :
ويتراوح ما بين ( 50 – 120 ميكروغرام / ديسيلتر = 100 مل ) في الأطفال ، و ( 70 – 160 ميكروغرام / ديسيلتر = 100 مل ) في الكبار .
خمائر الجسم enzymes :
يدخل الحديد في تركيب الكثير من خمائر الجسم ولذلك فإن نقصه ينعكس على عمل هذه الخمائر وأهمها :
( catalase , pyroxidase , mono amin oxidase , cytochrome)

أسباب نقص الحديد :
إن أهم أسباب نقص الحديد في الجسم هي :


فقدان الدم : ولقد بينا تفسير ذلك قبل قليل ، ولذلك تعتبر الدورة الشهرية لدى النساء من أهم أسباب فقر الدم لعوز الحديد لديهن .
نقص الوارد الغذائي من الحديد : حيث يوجد الحديد بكثرة في اللحوم ، وبكمية أقل في الخضراوات أما الحليب فهو فقير به جدا ( كمية الحديد لا تتجاوز نصف ملغ في ليتر حليب بنوعيه الإنساني والبقري ).
خلل في امتصاصه من العفج والصائم ( راجع العوامل التي تساعد أو تقلل من امتصاصه ) .

الصورة السريرية :
يغلب أن تظهر أعراض فقر الدم بنقص الحديد في الأطفال ما ين الشهر التاسع إلى الشهر الرابع والعشرين من العمر . ولعل من أهم أعراض وعلامات هذا المرض هي :


الشحوب : ويكو ملحوظاً في الأغشية المخاطية لملتحمة العين ، وفي الشفاه ، وفي راحة الكفين ، وسرير الظفر . أما إذا تقدم المرض فيكون الشحوب واضحاً في جميع أنحاء الجلد .
ضعف الشهية
تغيرات في الجلد والأغشية المخاطية
أكل التراب
ضخامة الطحال ( 10 – 15 % من الحالات )
أعراض وعلامات عصبية : وتشاهد في الحالات المزمنة وغير المعالجة ( مثل النرفزة والعصبية ).

الفحوصات المختبرية :
عندما يحدث نقص في حديد الجسم ، فإن تغيرات تحدث وفق تسلسل معين ، وأول من يتأثر هي :


المخازن : فيقل الصباغ الحديدي الموجود في نخاع العظم Hemosidrene أو يختفي تماماً ، كما يقل البروتين المرتبط بالحديد في مصل الدم serum ferritin إلى ما دون ( 10 نانوغرام / مل ) =35 ng/ml) n).
ثم تحدث تغيرات دموية hematological changes


فيقل الحديد في مصل الدم serum iron إلى ما دون ( 30 ميكروغرام /دل )(50- 120 microgram/dl ).
وتزداد نسب الإشباع الكلية للحديد في الدم (total iron binding capacity (tibc إلى أكثر من (350 ميكروغرام /دل )( 350 mcg/dl – 250 ).
وتقل النسبة المئوية للإشباع transferrin saturation إلى أقل من (15 % ) ( طبيعي = 33 % ).
ثم ينقص هيموغلوبين الدم بالتدريج ...
وتحدث التغيرات الدموية المشهورة في الكرية الحمراء ، فتكون الكرية صغيرة الحجم microcytic ، ناقصة الصباغ hypochromic ، وتقل جميع المقادير المطلقة للكرية الحمراء ( حجم الكرية الوسطي MCV ، تركيز الهيموغلوبين الوسطي MCH ، وتركيز الهيموغلوبين في وحدة الحجوم من الكريات الحمراء MCHC .


وآخر من يتأثر بنقص الحديد هي الخمائر ENZYM DEPLETION ومن أهم مظاهر تأثرها :


فقدان الشهية anorexia
هيجان irritability
تغيرات عصبية ونفسية neurological changes



العلاج
تعتبر أملاح الحديدي ferrous التي تعطى عن طريق الفم هي المفضلة في العلاج ، فهي غنية بالحديد ، وسهلة الامتصاص ، ورخيصة الثمن ، وقليلة الأعراض الجانبية . ومن أهما : ( ferrous sulphate , f.gluconate , f. fumarate) الجرعة اليومية ( 6 ملغ / كغ / يومياً ) على ثلاث جرعات بعد الأكل ( قطرات للرضع ، وشراب للأطفال ).
يستمر العلاج حتى تعود معطيات الدم إلى الطبيعي ، ثم نضيف فترة ( 4- 6 ) أسابيع لملء المخازن الفارغة . آخر من تأثر بنقص الحديد ( وهي الخمائر ) هي أول من تنتعش بالعلاج ، ويتم ذلك في غضون ( 12 – 24 ) ساعة ، حيث تتحسن الشهية ، وتتلاشى الأعراض العصبية .

ثم تبدأ معطيات الدم بالتحسن ، ويستغرق ذلك فترة تتراوح من ( 36 ساعة ) إلى ( شهر ) . فتزداد خلوية نخاع العظم ، وتكثر الشبكيات retcs في الدوران الدموي ، ويرتفع الهيموغلوبين في الدم ، وتأخذ الكريات الحمراء صفاتها وأشكالها الطبيعية .

ثم تبدأ المخازن الفارغة بالامتلاء ، وهذه آخر مرحلة في العلاج ، وقد تستغرق ( 1 – 3 ) أشهر .

يبقى أن نقول كلمة أخيرة في العلاج وهي : أنه لا داعي لإعطاء الحديد عن طريق الحقن العضلي ، نظراً لسهولة إعطائه عن طريق الفم ، إلا إذا رغب المريض بذلك ، وإذا قررنا ذلك فقانون حساب الحقن يكون كما يلي : الحاجة الكلية من الحديد ( ملغ ) = ( كمية الهيموغلوبين المطلوب رفعه × وزن الجسم × 3 ) .

مع تمنياتنا لأطفالنا الأعزاء بالصحة الدائمة .
المصدر: صحه

اللغبي
08-06-23, 04:35 PM
فقر الدم بسبب نقص الحديد Iron-deficiency Anemia




إن مرض فقر الدم (أنيميا Anemia) كثير المصادفة وله أسباب كثيرة، والمعالجة الناجحة تعتمد على كشف السبب الذي قد يكون واضحا في بعض الأحيان، ويكون خفيا صعبا في أحيان كثيرة وبالتالي يحتاج إلى كثير من التحريات الدقيقة. ومن أحد أنواع فقر الدم الكثيرة نقص الحديد (http://www.sehha.com/nutrition/minerals/iron.htm)، وهو مرض كثير الانتشار في العالم وهو يحدث في كل الأجناس والأعمار، وخاصة عند النساء والأطفال.

ما هو فقر الدم بسبب نقص الحديد؟
من الممكن تعريف هذا النوع من فقر الدم بعجز نقي العظام عن توليد عدد كاف من الكريات الحمر بسبب نقص الحديد (http://www.sehha.com/nutrition/minerals/iron.htm) الذي يعتبر ضروريا في تركيب الهيموجلوبين (الخضاب).

أما نسبة الإصابة بهذا المرض فهي مختلفة من بلد لأخر، ونسبة الإصابة هذه تعتمد على المستوى الصحي في ذاك البلد، فهي قليلة في البلاد المتقدمة ذات المستوى الصحي العالي، وحيث تكون نوعية الغذاء والشراب على مستوى عالي، وعلى العكس تكون الإصابة مرتفعة في البلاد المتأخرة حيث المستوى الصحي المنخفض، هذا ناهيك عن كثرة انتشار الطفيليات والديدان فيها. والنسبة تختلف أيضا في البلد الواحد بين الرجال والنساء وهي أعلى في النساء بسبب متطلبات الطمث (العادة الشهرية) والحمل والإرضاع.

ما هي أسباب فقر الدم بسبب نقص الحديد؟
نادرا ما يكون نقص الحديد (http://www.sehha.com/nutrition/minerals/iron.htm) وحده هو السبب فقر الدم ذلك باستثناء حالات الطفولة، وبعض الحالات التي تتطلب كميات إضافية من الحديد مثل الحمل، وسن النمو عند الأطفال، وبعض الحالات التي يضطرب فيها امتصاص الحديد في الجسم مثل الإسهال (http://www.sehha.com/diseases/git/diarrhea/dia1.htm) الشحمي والسبرو sprue (التهاب مزمن في الغشاء المخاطي للقناة الهضمية) ؛ وإسهال المناطق الحارة.

أما باقي الحالات والتي تشكل معظم حالات فقر الدم بنقص الحديد (http://www.sehha.com/nutrition/minerals/iron.htm) فهي ذات أسباب أخرى تختفي وراء فقر الدم هذا، والذي يكون نتيجة للمرض الأصلي المسبب، وهنا تكون الأعراض التي يشكو منها المريض والتي يراجع من اجلها الطبيب هي أعراض فقر الدم، وليست أعراض المرض الأصلي المسبب لفقر الدم، فإذا ما شك الطبيب بوجود بؤرة نازفة ولم يستطع كشفها بالفحص السريري، فغالبا ما تكون في الجهاز الهضمي، وان فحص الدم الخفي في البراز والدال على النزف غالبا ما يكون إيجابيا، وتكرار هذا الفحص ضروري حيث لا تكون النتائج إيجابية دوما، لان النزف الهضمي قد يكون متقطعا وغير مستمر. ومن أهم البؤر النازفة في الجهاز الهضمي والمسببة لفقر الدم بنقص الحديد (http://www.sehha.com/nutrition/minerals/iron.htm):



البواسير (http://www.sehha.com/diseases/git/anal/ad5.htm).
قرحة المعدة والاثنى عشر (http://www.sehha.com/diseases/git/pu/index.htm).
المعالجة الطويلة بالأسبرين.
دوالي المريء.
سرطان القولون (http://www.sehha.com/diseases/cancer/crc/crc1.htm) والمعدة.
الديدان.


ما هي أعراض وعلامات فقر الدم بنقص الحديد؟
بصورة عامة هناك نوعان من الأعراض:



أعراض المرض الأصلي المسبب.
الأعراض الأخرى التي يشكو منها المصاب وهذه تقسم إلى قسمين:



أعراض وعلامات عامة تشاهد في كل أنواع فقر الدم:
وهي: الشحوب، سرعة التعب، ضعف عام بالعضلات، صداع (http://www.sehha.com/diseases/headache/headache.htm)، دوار مع الشعور بعدم الثبات، طنين الأذنين، نفخات انقباضية وظيفية، وغيرها....
وطبعا ليس من الضروري أن يشكو المريض من كل هذه الأعراض السابقة، وإنما في حالات كثيرة تنحصر الشكوى بعرض واحد أو اكثر وذلك حسب شدة فقر الدم لديه.
الأعراض والعلامات الخاصة بفقر الدم بنقص الحديد (http://www.sehha.com/nutrition/minerals/iron.htm):
إذا استمر فقر الدم مدة طويلة تظهر تغيرات في الفم واللسان والأظافر، فالغشاء المخاطي للسان يصبح في نسبة لا بأس بها من المرضى شاحبا ناعما وبراقا، وتضمر الحليمات اللسانية (خاصة على الجانبين)، ويكون اللسان غير مؤلم إلا إذا أصيبت بقع منه بالالتهاب. أما الغشاء المخاطي للفم والوجنتين فقد يبدو بلون احمر، وقد تظهر تشققات على جانبي الفم يقال لها الصوار cheilosis. أما الأظافر فتبدو مسطحة أو مقعرة كالملعقة وتعرف باسم تقعر الأظافر، وتتصف الأظافر بتشققها وسرعة انكسارها. أما الطحال فقد يتضخم في بعض الحالات القليلة.


الفحوص المخبرية
إن استمرار فقر الدم بنقص الحديد لسبب من الأسباب، كأن لم ينقطع النزف عن المريض أو لم تعالج المرأة المصابة بغزارة الطمث أو امتداده، فان مخزون الحديد في الجسم يقل تدريجيا حتى ينضب، وهنا يهبط الهيموجلوبين (الخضاب) والهيماتوكريت وعدد الكريات الحمراء. ويكون هبوط مقدار الخضاب شديدا وقد يصل إلى حوالي 4 غم/100مل في حين أن المعدل الطبيعي الوسطي له هو حوالي 14 غم/100مل، أما عدد الكريات الحمراء فلا ينخفض كثيرا.

http://www.sehha.com/diseases/blood/rbc.jpg


اللطاخة الدموية Blood film
تبدو فيها الكريات الحمراء صغيرة الحجم ناقصة الصباغ ويتخذ كثير منها أشكالا مختلفة، ويتخذ البعض الأخر أحجاما مختلفة، فبعضها تكون صغيرة الحجم والبعض الآخر كبيرة. وقد يظهر عدد قليل من الكريات الحمراء الفتية في اللطاخة. أما عدد الكريات البيض والصفيحات والشبكات فعادة تكون ضمن الحدود الطبيعية على الغالب، ولكن تحدث فيها تغيرات في حالة النزف.


http://www.sehha.com/diseases/blood/blood01.jpg


كيف تتم المعالجة؟
تعتمد في الدرجة الأولى على معرفة سبب نقص الحديد (http://www.sehha.com/nutrition/minerals/iron.htm)، ومداواته بإيقاف النزف أو تحسين تناذر سوء الامتصاص (أي سوء امتصاص الحديد في الجسم) ثم البدء بإعطاء مركبات الحديد. وغالبا فإن العلاج يعطى عن طريق الفم، ومدة العلاج يجب أن تستمر لثلاثة اشهر على الأقل بعد أن يعود مقدار الخضاب إلى الحدود الطبيعية لكي يستعيد الجسم مخزونه من الحديد.

وإذا كان هناك أي مانع لإعطاء العلاج عن طريق الفم كعدم تحمل الدواء أو غيره، فمن الممكن عندئذ إعطاؤه بشكل حقن عضلية. إن الاستجابة للعلاج عن ممتازة عموما، ويجب معايرة خضاب المريض بعد ثلاثة أسابيع من بدأ العلاج لمعرفة مدى التجاوب. فإذا لم يرتفع الخضاب إلى المستوى المتوقع فيكون سبب ذلك:



عدم تناول المريض العلاج بشكل مستمر ومنتظم.
وجود خطأ في التشخيص.
إصابة المريض بتناذر سوء الامتصاص.

إذا لم تعالج الإصابة فإنها تسير سيرا مزمنا، وان أهمية الإصابة ليست خطورتها على الحياة، ولكنها تؤدي إلى فقد الفعالية وخفض المقاومة للانتان (عدوى infection).
المصدر: صحه

اللغبي
08-06-23, 04:36 PM
الجمعية الفلسطينية لأمراض النزف (الهيموفيليا) (http://www.phelesteen.net/hemophilia) The Palestinian Hemophilia Association (http://www.phelesteen.net/hemophilia)



من فلســطين إلى بلاد العرب والمسلمين

الهيموفيليا... المرض، المعاناة، وكيفية المساعدة
بقلم امجد كنعان الطــويل
(http://www.sehha.com/providers/associations/0001.htm#%D8%A7%D9%85%D8%AC%D8%AF)
بالرغم من المعاناة الاقتصادية، والسياسية، والمعيشية والنفسية التي يعانيها الشعب الفلسطيني منذ أوائل المجازر والحروب ولأيامنا هذه، لم يفكر حتى وللحظة واحدة بالابتعاد عن الأرض المقدسة، إذا لم يطردوا أو يسجنوا أو ينفوا عنها. إلا أن الحصار على هذا الشعب وفصلهم عن العالم الخارجي وربطهم بمخيمات أو مدن أو بؤر مزدحمة بالأقارب أدت إلى مشاكل اجتماعية وصحية ليس بمقدار اتفاقات أوسلو أو "سلام الشجعان" أو قيام الدولة الفلسطينية وعاصمتها القدس الشريف بتصحيحها أو حلها لوحدها. من بين هذه المصاعب التي نشأت خلال هذه العقود هي زواج الأقارب، الذي أدى إلى زيادة نسبة الأمراض الوراثية. في حين يتطلب آلاف من الدولارات قبل الزواج لاكتشاف إمكانية تسبب هذه الأمراض الوراثية والعشرات من الآلاف لعلاجها سنويا للفرد الواحد، فليس للفرد الفلسطيني أن يدبر هذه المصاريف، أو لوزارة الصحة الفلسطينية من التخلص من عجزها المالي وديونها للتصرف، أو اهتمام الدول المانحة بمثل هذه المشاريع. لذلك عدم تواجد العلاج يسبب في وفاة أو عجز معظم المرضى قبل بلوغهم سن العشرين.

إن باستطاعة المصابين ببعض الأمراض الوراثية العيش حياة طبيعية والوقاية من توريث الأجيال القادمة من خلال التوعية والعلاج. إلا إن الدمار الشامل للبنية التحتية والاقتصادية للقطاع الصحي والطبي في فلسطين لم يستطع توفير السيولة الداخلية لتوفير الاحتياجات الإنسانية والطبية المتطلبة لتخفيف المعاناة اليومية عن ألوف المصابين وعائلاتهم. فبينما يمول العالم الغربي منتجعات سياحية، وكازينوهات، وفيلات، وعمارات سكنية، وسيارات فخمة وشبكات اتصال ومطاعم غربية التي لن تساعد أو تؤمن حياه الشخص العادي، وبما فيهم المرضى، هنالك عشرات من المرضى يموتون سنويا بانتظار الأيدي الكريمة التي ستجلبهم من هذا الكابوس إلى نور الأرض المقدسة. ومن بين هذه الأمراض الخبيثة مرض نزف الدم - المعروف بالهيموفيليا، الذي يصيب واحد من كل خمسون ألف مولود ذكر في العالم، إلى أنة يصيب 200 ذكر في فلسطين حسب التقديرات الأولية وهنالك عدد يشابهه من الإناث الحاملات للجينة الوراثية بسبب زواج الأقارب. لذلك باشرت الجمعية الفلسطينية لأمراض النزف بمساعدة المرضى وعائلاتهم في فلسطين، و الآن تبحث عن متطوعين، وممولين، وأطباء مختصين بأمراض الدم من العرب والمسلمين لرفع مستوى العلاج بالمنطقة أجمع ولإنشاء فيدرالية عربية وإسلامية للسيطرة على انتشار هذا المرض وعلاجه في بلادنا.

المرض
الهيموفيليا، مرض نزيف الدم، عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر. فقدانها يعرض المرضى لنزف تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات عند تعرضهم لأي إصابة أو جرح بسيط. إن هذه المادة تتكون من عدة بروتينات تعمل مع بعضها البعض لمساعدة الدم على التجلط. فيحتاج هذا الوضع لوقت طويل حتى يتجلط الدم وفي بعض الأحيان ليس بالإمكان إيقاف النزف إلا بإعطاء المصاب إبرة العامل المفقود الذي يعمل على وقف النزف. معظم الناس يتعرضون إلى تمزق الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة، نتيجة لضغط بسيط، لكن في الحالة الصحية المثالية، يتكون تخثر الدم بسرعة ولا يكون الشخص مدركا له. إلا أن الإنسان المصاب بمرض الهيموفيليا يمكن أن ينزف بشكل أطول نتيجة لمثل هذا الضغط، ولذلك العديد من حالات النزيف تحدث بدون سبب.

هناك أنواع وأشكال متعددة لهذا المرض، والتي تقسم حسب شدة درجه النزف، أهمها نوع (أ) الذي سببه نقص في العامل الثامن لمادة التجلط، فهو أخطر أنواع الهيموفيليا وهو عبارة عن 85% من مجموع الحالات، حيث تكون أعراضه عبارة عن نزيف ذاتي متكرر. يكون أعراضه عبارة عن نزف بعد الكدمات أو الضربات البسيطة التي يتعرض لها المصاب.

المعاناة
يكتشف مريض النزف بعد عملية الطهور أو عند إعطاءه إبرة أثناء العلاج أو عند سحب عينة من الدم منة. عندها يحدث نزف تحت الجلد، ويمكن التعرف علية من خلال بقع زرقاء، ويطول وقت النزف ولا يتوقف كما يحصل عند المولودين الجدد. أما الحالات التي تكتشف بعد ذلك، تكون في معظمها عن طريق ملاحظة انتفاخ في المفاصل بسبب تراكم الدم، والذي يسبب إعاقة حركية بدون العلاج. كل هذه الدلائل تشير في معظم الأوقات على أن هذا الإنسان قد يعاني من هذا المرض، وبالتحاليل المخبرية يستطاع أن يؤكد هذا وأن يحدد نسبة العامل الذي يساعد على التخثر. حينها ولعدم تعود العائلة على هذا المرض يؤثر هذا المرض عليهم، ربما يجعلهم يخافون من أن يمسكوا طفلهم المصاب أو يتعاملوا معه خوفا من إيذائه، وهناك بعض العائلات غير قادرة على تقبل وتفهم مثل هذه الحالات، ولكن بالوعي والتثقيف، والإيمان يمكن حل هذه المشاكل. خلال الخمسون عاما الماضية لقد تم اكتشاف عدة أنواع من العلاج الطبي للسيطرة على الهيموفيليا والعلاج الوقائي للحد من وراثة هذا المرض. وللأسف ولأسباب مادية وتقنية فإنه ليس متواجد على افضل حال في فلسطين، إلى أن الجمعية الفلسطينية لأمراض النزف حسنت أوضاع المرضى خلال السنين الماضية من ناحية توفير الأدوية للحالات المستعصية، ترجمة ونشر بعض المعلومات بالعربية، المشاركة في الندوات الدولية، وعمل حملات تبرع وتوعية. فكيف بإمكان فلسطين أو أي دولة أخري الحد من معاناة مرضاهم والتقدم إلى المستوى الذي يتمتع به المرضى في الدول المتقدمة؟

العلاج


أولا: معالجة النزيف -- المعالجة المطبقة في حالة نزيف معينة تعتمد على مكان النزيف، كمية النزيف ومدة النزيف وشدة الهيموفيليا. بالنسبة لنزيف الفم تستعمل أدوية الامكار أو سايكلوكابرن، ينصح بها بعد أو بدلا من المعالجة بمركز عامل الهيموفيليا، هذه المعالجة تتبع بطعام لين ومثلجات. إذا كان النزف بسبب جرح، نزف داخلي، أو نزف المفصل فالخطوة الأولي هي وقف النزيف بتطبيق العلاج الأولي المعياري، مثل تطبيق الرباط، الضغط، وأكياس الثلج، وبعدها إعطاء إبرة العامل، حيث يجب وقف النزيف بالسرعة الممكنة عن طريق زرق عامل تخثر وتثبيت المنطقة المصابة.

النوع الأكثر شيوعا ويتطلب علاجا فوريا للغاية هو نزف المفصل، حيث يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي، أو نتيجة جرح أو رضه تؤثر على المفصل. عندما يكون هناك نزيف داخل المفصل، الدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراع المفصل، عندها يلتهب المفصل، وبعدها تفرز بطانة المفصل أنزيمات تصب في فراغ المفصل لتهضم وتزيل الدم، لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم. ومع كل نزيف غير معالج، تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية عظم المفصل. نتيجة لذلك إذا لم يعالج المفصل يمكن أن يؤدي إلى تدمير تدريجي للمفصل. وهذا ما يحصل في أغلب الأحيان.

ثانيا: تفعيل مركز العناية الشاملة -- بما أن مرض الهيموفيليا يؤثر على نواحي عديدة من حياة المريض وعائلته، فقد تطورت معالجة مرض الهيموفيليا إلى تقديم العناية الشاملة، فبدلا من معالجة حالات النزيف الفردية فقط، يركز الأطباء والمرضى أيضا على الصورة الكاملة للمرض في حياة المريض. فمراكز العناية الشاملة والمختصة ومع طواقمهم الصحية المتعددة الجوانب تزود خدمات تتراوح من عناية جسدية إلى نفسية، من عناية سنية إلى عناية عظمية وعناية طبية عامة. والعناية الكاملة والشاملة لمريض الهيموفيليا تساعد العائلة على معرفة تشكيله واسعة من المواضيع التي تتضمن الضغوط الاجتماعية والنفسية التي تواجه عائلات الهيموفيليا، وتسيطر على الحالات الطبية البسيطة، التي ليس باستطاعة العلاج العادي السيطرة عليها بسبب استمرار النزيف. مركز العناية الشاملة هو بداية جيدة، حيث يمكن أن يوفر مجموعات مساندة للمريض، وخدمات أخرى تزود معلومات عن مرض الهيموفيليا واقتراحات للحد من أضطراباتة مع الحياة العادية. ومن أهمها توفير مادة التجلط ومراقبة توفرها في الجسم في حالة احتياج المريض إلى أي عملية جراحية.

ثالثا: استخدام عامل التخثر الغير مشتق من الدم أو البلاسما -- العامل البديل هو مركز من عامل مستخلص من البلاسما، هذه المركزات مجمدة مجففة وتحتوي على كمية كبيرة من عامل التخثر. ولكن مركزات العامل الجديدة ألغت خطر التلوث الفيروسي. ولقد تقدم البحث خطوة واحدة إلى الأمام ليخلق منتجات العامل غير المشتقة من الدم أو البلاسما، فبعض منتجات العامل الثامن تصنع عن طريق تقنية الأبحاث الجينة، وألغت مشاكل انتشار الفيروسات من جسم الإنسان المتبرع إلى المريض. فبإمكان هذا العامل رفع مستوى مادة التخثر في دم المريض فورا ولتستمر على هذا النحو من 8 - 12 ساعة منذ اخذ إبرة العامل. ويمكن اخذ هذا العامل عند الشعور بالحاجة إلية، ولكن يستحسن أخذه كل يوم بعد آخر للوقاية من أي نزيف عندما يكون العامل متوفرا. وبسبب التكاليف الباهظة لهذا العلاج الأساسي، فإنه ليس متوفر باستمرار في فلسطين أو موجودا على الإطلاق في الدول النامية.

المستقبل
فبفضل هذه الخطة الثلاثية يستطيع المريض في الغرب أن يعيش حياته العادية وأن يصل إلى العمر الذي يعيشه الإنسان العادي، كما يستطيع أيضا أن ينمو طبيعيا، ويكمل دراسته ويعمل ويتزوج كأي شخص آخر. ولكن خلال فترة النمو عليه مراقبة أعماله ونشاطاته وأن يبتعد عن الأعمال التي تسبب له نزفا، كذلك ممارسة بعض أنواع الرياضة مثل السباحة مهمة ومفيدة في تقوية العضلات ونموها. حالة المريض الفلسطيني تحسنت، ولكن عدم وجود السيولة الكافية لتمويل مركز العناية الشامل أو شراء العامل البروتيني على استمرار أو لدفع رواتب الأطباء المختصين أو تكلفة ترجمة و طبع المواد التعليمية إلى اللغة العربية يجعل مرض الهيموفيليا السبب الرئيسي في موت عدد من المصابين أو إعاقتهم أبديا. بمقارنة مع المريض الغربي الذي يمكنه ممارسة حياته العادية والاستنجاد بالعامل البروتيني المتوفر في بيته على استمرار في حالة وقوع أي نزيف، والذهاب إلى مركز العناية المتخصصة كل 6 اشهر فقط لفحوص روتينية من خلال التنسيق مع جمعيات تعتني باحتياجاتهم كالجمعية الفلسطينية لأمراض النزف.

فلقد تأسست الجمعية الفلسطينية لأمراض النزف (الهيموفيليا) رسميا في عام 1996 بهدف مساعدة مرضى النزف من أبناء الشعب الفلسطيني والعربي عن طريق تقديم الخدمات الطبية والاجتماعية والنفسية لهم. تقاد هذه الجمعية من قبل متطوعين، منهم الهيئة الإدارية في الضفة الغربية وأخرى في قطاع غزة، وهنالك هيئة تنسيق عالمية ومتطوعين في أمريكا. وللأسف نقص في المتطوعين ونقص في الخبرات والتخصصات ونقص في التبرعات يعيق تحقيق الخدمات الطبية والاجتماعية والنفسية والتثقيفية باللغة العربية اللازمة للمرضى.

فمنث تأسيس الجمعية وبالإمكانيات المتاحة لها حصلت الجمعية، ومن خلال وزارة الصحة الفلسطينية، على تامين صحي ومجاني لجميع المرضى وعائلاتهم. وقد قامت أيضا بإسعاف عدة حالات كانت بين الحياة والموت، من خلال إحضار تبرعات العامل المخثر بأيدي مندوبي مصانع الأدوية من الولايات المتحدة الأمريكية إلى أيدي الجراحين في فلسطين، وقامت بتمثيل الصوت والضمير العربي في عدد من الندوات الدولية حول الهيموفيليا. فأمراض النزف ناتجة عن نقص إحدى مواد التجلط، وبدون هذه المواد عملية تجلط الدم لا تحدث بصورة طبيعية وينتج عنها نرف داخلي متواصل في المفاصل والعضلات وتحت الجلد مما يؤدي إلى مضاعفات مزمنة في المفاصل وأجزاء أخرى من الجسم إذا لم تعالج من خلال إبرة العامل المخثر البهيض الثمن.

نداء
بينما ينزف المجاهدين للشهادة في سبيل الله ودفاع وجلاء لعروبة القدس وفلسطين، ما زال مرضى نزف الدم -الشهداء الأحياء- ينزفوا ويجاهدوا إحياء وجلاء لبقائهم على هذه الأرض الطاهرة حتى يستشهدوا دفاعا عنها. فهم بانتظار العروبة وزخرتها وقلبها ورزقها لحماة فلسطين، حماة من يحمي مولد عيسى ومسرى محمد عليهم الصلاة والسلام. ويحنى من ربنا، فلنساهم ونستثمر في بني بشر وليس في بني حجر، فلنحقق أمنية الشهادة الحقيقية ونحيي الشهداء الأحياء. فلنثقف ونعالج جيلنا من الأمراض الوراثية حتى نبني أجيال خالية من الأمراض الوراثية. فالوقاية خير من قنطار علاج، واستمرار العلاج هو المصدر الوحيد لوقف معاناة مئاة الالوف المصابين بالهيموفيليا في العالم العربي والاسلامي.

لذلك تهيب الجمعية الفلسطينية لأمراض النزف بالأمة والجاليات العربية والإسلامية للتبرع ماديا وتقنيا والتطوع ومد العون لها. فهي تحاول برفع مستوى العناية للمرضى العرب والمسلمين من خلال تقديم كل الخدمات الطبية والاجتماعية والنفسية والتعليمية باللغة العربية التي يحتاجونها. وأيضا تهيب بالأطباء المختصين، والمؤسسات الحكومية والغير حكومية والشخصيات العربية والإسلامية المعنية، والمرضى وعائلاتهم في شتى أنحاء العالم بالاتصال بهم في اقرب وقت ممكن، حتى يكون باستطاعتهم تكوين فيدرالية للتعرف على بعضهم البعض، وعلى قدراتهم واحتياجاتهم، ومتطلباتهم قبل عقد الدورة السنوية للفدرالية العالمية للهيموفيليا المزمن عقدها في حزيران 2000 في كندا. حيث بإمكان هذه الفيدرالية تقديم تقرير للهيئة العليا والاستنجاد بهم والضغط عليهم للتركيز على المجتمع والعالم العربي والإسلامي. والإشراف على تدريب كوادرهم، وعلى بناء مركز عناية شامل بأحدث التقنيات وسبل العلاج لخدمة المرضى في المنطقة اجمع.

للمزيد من المعلومات على الإنترنت يرجى مطالعة

http://www.hemophilia.ps (http://www.hemophilia.ps/)

أو الاستفسار من خلال البريد الإلكتروني على info@hemophilia.ps ويرجى إرسال تبرعاتكم بالشيكات باسم الجمعية الفلسطينية لأمراض النزف إلى عنوان البريد:

Palestinian Hemophilia Association - PHA
Burj Alsa'a Building
6th Floor
Ramallah, West Bank
Palestine

Phone: +972-(0)2-297-5588

امجد كنعان الطــويل من أحد مؤسسين الجمعية الفلسطينية لأمراض النزف، ويتطوع حاليا كمدير أعمالها في الولايات المتحدة

عبدالله اللغبي
08-06-24, 03:28 AM
وهنآ عآلم آخــر من الإبدآع ومجهــود مشكور بإذن الله

شكر الله سعيك ... ووفقك .. وجزآك عنا خير الجزاء


بآرك الله فيك أخي الغالي

هزيم الرعد
08-06-24, 10:07 PM
موضوع بهذ الحجم يعتبر موسوعه تشكر على مجهودك في نقله